Υπερπλασία Παραθυρεοειδών

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή παραθορμόνης από έναν ή περισσότερους παραθυρεοειδείς αδένες. Συνηθέστατα οφείλεται σε πάθηση του ενός μόνο παραθυρεοειδούς αδένα, το λεγόμενο μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς. Σπανιότερα μπορεί να οφείλεται σε διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών αδένων. Ακόμη σπανιότερα μπορεί να υπάρχει διπλό αδένωμα παραθυρεοειδών. Τέλος, το καρκίνωμα παραθυρεοειδών αποτελεί (ευτυχώς) μία εξαιρετικά σπάνια αιτία πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Η διάχυτη υπερπλασία παραθυρεοειδών χαρακτηρίζεται από (συνήθως μικρού μεγέθους) διόγκωση και των τεσσάρων παραθυρεοειδών αδένων (βλ. ανατομία παραθυρεοειδών). Οι διογκωμένοι παραθυρεοειδείς παράγουν αυξημένες ποσότητες παραθορμόνης, με αποτέλεσμα την εμφάνιση όλων των κλινικο-εργαστηριακών εκδηλώσεων του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Η υπερπλασία παραθυρεοειδών ευθύνεται για το 12 – 15 % του συνόλου των περιπτώσεων πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Μπορεί να εμφανιστεί είτε σποραδικά (χωρίς δηλαδή να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό) είτε στα πλαίσια τριών γενετικών (κληρονομικών) συνδρόμων¨

Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ 1)

Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α (ΜΕΝ 2 Α)

Μεμονωμένος οικογενής υπερπαραθυρεοειδισμός

Ο κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές μεταβολές (μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων) και μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι αρκεί να υπάρχει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον έναν μόνο γονέα για να εκδηλωθεί η νόσος. Στο σύνδρομο ΜΕΝ 1 η υπερπλασία των παραθυρεοειδών συνδυάζεται με όγκους της υπόφυσης και του παγκρέατος. Στο σύνδρομο ΜΕΝ 2 Α η υπερπλασία των παραθυρεοειδών συνδυάζεται με όγκο των επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύτωμα) και του θυρεοειδούς (μυελοειδές καρκίνωμα). 

Η διάγνωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (και στην υπερπλασία των παραθυρεοειδών) είναι βιοχημική και χαρακτηρίζεται από τα αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης και ασβεστίου στο αίμα, όπως επίσης και από την αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου στα ούρα 24ωρου. Συχνά συνυπάρχει οστεοπενία / οστεοπόρωση και νεφρολιθίαση ή νεφρασβέστωση.

Μετά τη διάγνωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού, ακολουθεί ο λεγόμενος εντοπιστικός έλεγχος με στόχο την ανεύρεση (εντοπισμό) του υπερλειτουργούντος παραθυρεοειδικού ιστού. Οι δύο βασικές εξετάσεις εντοπισμού είναι το υπερηχογράφημα και το σπινθηρογράφημα. Συχνά εντούτοις οι δύο αυτές εξετάσεις δεν αποδίδουν ιδιαίτερα ευρήματα στους ασθενείς με διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών.

Η αντιμετώπιση είναι χειρουργική και περιλαμβάνει την αφαίρεση 3.5 παραθυρεοειδών αδένων (υφολική παραθυρεοειδεκτομή). Συνήθως διατηρείται ο μισός παραθυρεοειδής που έχει την πιο φυσιολογική μακροσκοπική εικόνα. Ο μισός αυτός παραθυρεοειδής μπορεί είτε να παραμείνει στην θέση του στον τράχηλο είτε να γίνει αυτομεταμόσχευση σε μία ‘μυϊκή θήκη’ στο αντιβράχιο.

Τα ποσοστά επιτυχίας της παραθυρεοειδεκτομής στην διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών είναι μικρότερα σε σχέση με την παραθυρεοειδεκτομή που γίνεται για αδένωμα παραθυρεοειδούς. Υποτροπή του υπερπαραθυρεοειδισμού μπορεί να παρατηρηθεί σε ποσοστά που φθάνουν έως και 20 %.