Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή: με αφορμή τρεις ασθενείς μας μέλη της ίδιας οικογένειας
Εισαγωγή
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή.- Παρουσιάζονται τρία μέλη της ίδιας οικογένειας (πατέρας και δύο κόρες – δίδυμες αδελφές) με μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς και υπερπλασία C-κυττάρων.
Με την αφορμή αυτή γίνεται μία σύντομη συζήτηση για τον ρόλο της θυρεοειδεκτομής που μπορεί να έχει προφυλακτικό χαρακτήρα. Ο όρος αυτός (προφυλακτική θυρεοειδεκτομή) αναφέρεται στην θυρεοειδεκτομή πριν προλάβει να αναπτυχθεί το μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, όπως συνέβη στην ασθενή Γ (στην ασθενή Β υπήρχε μία μόλις αναπτυσσόμενη μικροσκοπική εστία διαμέτρου 2 mm). Γίνεται επίσης μία σύντομη αναφορά στην υπερπλασία των C-κυττάρων.
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή
ΑΣΘΕΝΗΣ Α – ΠΑΤΕΡΑΣ
Ο ασθενής, ετών 59, προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση όζου θυρεοειδούς συνοδευόμενου από οριακή αύξηση των επιπέδων καλσιτονίνης ορού και παθολογική δοκιμασία διέγερσης.
Στο υπερηχογράφημα απεικονίσθηκε στο δεξιό λοβό όζος μεγίστης διαμέτρου 8.5 mm (EU TIRADS 3).
Η λεπτομερής χαρτογράφηση λεμφαδένων τραχήλου σε εξειδικευμένο εργαστήριο υπερήχων δεν ανέδειξε ύποπτους ή παθολογικούς λεμφαδένες σε όλα τα ανατομικά διαμερίσματα του τραχήλου (κεντρικό και πλάγια).
Υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή και προφυλακτικό κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό τραχήλου.
Η ιστολογική έδειξε μυελοειδές καρκίνωμα αριστερού λοβού μεγίστης διαμέτρου 18 mm (low-grade) σε έδαφος εντόνου εκτεταμένης νεοπλασματικού τύπου υπερπλασίας κυττάρων C. Συνυπάρχουν και τέσσερα θηλώδη μικροκαρκινώματα διαμέτρου έως 8 mm συνήθους τύπου.
Όλοι οι αφαιρεθέντες λεμφαδένες (συνολικά 7) είναι αρνητικοί για μεταστατική διήθηση.
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή
ΑΣΘΕΝΗΣ Β (κόρη του ασθενούς Α)
Η ασθενής ηλικίας 27 ετών προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση πολλαπλών οζιδίων θυρεοειδούς μικρού μεγέθους (έως 4 mm) που συνοδεύονται από οριακή αύξηση των επιπέδων καλσιτονίνης ορού.
Στο οικογενειακό ιστορικό αναφέρεται μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς στον πατέρα της (ασθενής Α, βλ. παραπάνω).
Η χαρτογράφηση λεμφαδένων τραχήλου δεν έδειξε παθολογικούς λεμφαδένες.
Υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή με προφυλακτικό λεμφαδενικό καθαρισμό τραχήλου.
Η ιστολογική έδειξε πολλαπλές συρρέουσες εστίες υπερπλασίας νεοπλασματικού τύπου των C-κυττάρων. Σε μία από αυτές υπάρχει αρχόμενη διηθητική μικροσκοπική εστία μυελοειδούς καρκίνου μεγίστης διαμέτρου 2 mm.
Όλοι οι λεμφαδένες που αφαιρέθηκαν με τον προφυλακτικό κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό (συνολικά 8) ήταν χωρίς μετάσταση.
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή
ΑΣΘΕΝΗΣ Γ (κόρη του ασθενούς Α και δίδυμη αδελφή της ασθενούς Β)
Η ασθενής ετών 27 προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση μικροοζώδους θυρεοειδοπάθειας σε συνδυασμό με οριακή αύξηση των επιπέδων καλσιτονίνης ορού.
Στο οικογενειακό ιστορικό αναφέρεται μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς τόσο στον πατέρα της (ασθενής Α) όσο και στη δίδυμη αδελφή της (ασθενής Β).
Στο υπερηχογράφημα απεικονίσθηκαν πολλαπλά διάσπαρτα οζίδια στον θυρεοειδή αδένα διαμέτρου έως 4 mm. Δεν απεικονίσθηκαν παθολογικοί λεμφαδένες.
Υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή και προφυλακτικό κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό τραχήλου.
Η ιστολογική έδειξε εστίες υπερπλασίας κυττάρων C.
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Ο ασθενής Α (πατέρας) υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο στον εγκλεισμένο σε παραφίνη ιστό.
Ο έλεγχος αυτός ήταν αρνητικός για μετάλλαξη στα εξώνια 10, 11, 13, 15 και 16 του γονιδίου RET.
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, υπερπλασία C-κυττάρων και προφυλακτική θυρεοειδεκτομή
ΣΧΟΛΙΟ
Στην περίπτωση των μελών της οικογένειας που παρουσιάσθηκε παραπάνω η χειρουργική επέμβαση στις δίδυμες αδελφές (ασθενείς Β και Γ) έγινε βάσει του οικογενειακού ιστορικού αλλά και της οριακά αυξημένης καλσιτονίνης.
Και στις δύο περιπτώσεις διαγνώσθηκε υπερπλασία των κυττάρων C ενώ σε μία από τις δίδυμες αδελφές (ασθενής Β) είχε αρχίσει να αναπτύσσεται ένα μικροσκοπικό μυελοειδές καρκίνωμα σε μία από τις εστίες υπερπλασίας των C-κυττάρων.
Υπό την έννοια αυτή η θυρεοειδεκτομή είχε πλήρως θεραπευτικό αποτέλεσμα τόσο στην ασθενή Β όσο και στην δίδυμή της αδελφή (ασθενής Γ), στην οποία βρέθηκε μόνο υπερπλασία των κυττάρων C.
Όπως είναι γνωστό, στις περιπτώσεις αυτές η υπερπλασία των κυττάρων C είναι προκαρκινωματώδης κατάσταση. Για το λόγο αυτό οι επεμβάσεις στις ασθενείς Β και Γ είχαν προφυλακτικό χαρακτήρα, προστατεύοντας τις ασθενείς από την ανάπτυξη και την πιθανή εξέλιξη ενός μυελοειδούς καρκινώματος θυρεοειδούς. Ο γενετικός έλεγχος απέκλεισε την πιθανότητα οικογενούς μυελοειδούς καρκινώματος.
Η παρουσίαση των ασθενών αυτών – μελών της ίδιας οικογένειας – αναδεικνύει τη σημασία:
- Του σωστού κλινικού ελέγχου με λήψη ενός προσεκτικού ατομικού και οικογενειακού ιστορικού
- Της σωστής προεγχειρητικής διερεύνησης (μέρος της οποίας είναι και η μέτρηση καλσιτονίνης)
- Του λεπτομερούς υπερηχογραφικού ελέγχου, τα αποτελέσματα του οποίου υπαγορεύουν το είδος και την έκταση της επέμβασης
Αυτονόητη είναι εν προκειμένω η σημασία της εμπειρίας της ομάδας των γιατρών που θα αντιμετωπίσει τον ασθενή, και κυρίως του ενδοκρινολόγου, του ακτινολόγου και του χειρουργού.
Ο γενετικός έλεγχος ενδείκνυται για την αναγνώριση γενετικής προδιάθεσης που μπορεί να υπάρχει για να αναπτυχθεί το μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς. Αν ανακαλυφθούν μεταλλάξεις σε γονίδια συμβατές με την γενετική αυτή προδιάθεση θα πρέπει να γίνεται εκτενής συζήτηση με τα μέλη της οικογένειας και με γενετιστή. Η προφυλακτική θυρεοειδεκτομή στις περιπτώσεις αυτές είναι μία επέμβαση που μπορεί να γίνει πριν αναπτυχθεί το μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, προστατεύοντας έτσι τον ασθενή από μία δυνητικά επιθετική μορφή καρκίνου θυρεοειδούς.
