Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (PHPT) είναι σποραδικός. Ο όρος αυτός υποδηλώνει την εμφάνισή του σε μεμονωμένα άτομα, χωρίς να υπάρχουν άλλα κρούσματα σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Εντούτοις, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10 – 15 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Όταν υπάρχει υποψία για κληρονομικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.
Ενδείξεις γενετικού ελέγχου
Ο PHPT μπορεί να είναι κληρονομικός όταν υπάρχουν περισσότερα του ενός από τα εξής κριτήρια:
- Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε συγγενείς πρώτου βαθμού
- Μικρή ηλικία όταν τίθεται η διάγνωση (< 45 έτη)
- Άρρεν φύλο
- Προσβολή περισσοτέρων από 2 παραθυρεοειδών αδένων (“multigland disease”, > 2)
- Παρουσία και άλλων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν κάποια γενετικά σύνδρομα (π.χ. MEN1, MEN2 ή HPT-JT)
Όταν πληρούνται περισσότερα του ενός από τα παραπάνω κριτήρια έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.
Με τον τρόπο αυτό μπορεί να διαγνωστεί ο κληρονομικός PHPT.
H αναγνώριση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού έχει σημαντικές εφαρμογές στην κλινική πράξη.
ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Καρκίνος θυρεοειδούς στα παιδιά
Καρκίνος θυρεοειδούς στην εγκυμοσύνη
Υπερπαραθυρεοειδισμός – Πρωτοπαθής
Υπερπαραθυρεοειδισμός – Δευτεροπαθής και Τριτοπαθής
