Πίνακας Περιεχομένων

Αδένωμα παραθυρεοειδούς – παραθυρεοειδεκτομή σε ασθενή μας με σύνδρομο Ehlers-Danlos

Αδένωμα παραθυρεοειδούς – παραθυρεοειδεκτομή σε ασθενή μας με σύνδρομο Ehlers-Danlos.- Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης του κολλαγόνου.

Έχουν περιγραφεί διάφοροι τύπου EDS που μεταξύ τους έχουν διαφορές όσον αφορά την κλινική εικόνα και το γενετικό προφίλ.

Συνηθέστερος είναι ο κλασικός τύπος του συνδρόμου (τύποι Ι και ΙΙ). Στο 50 % των ασθενών με κλασικό EDS ανιχνεύονται μεταλλάξεις του γονιδίου COL5A1 ή COL5A2, τα οποία κωδικοποιούν το κολλαγόνο τύπου V.

Χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις του κλασικού EDS είναι:

αυξημένη ελαστικότητα, υπερεκτασιμότητα και ευθραυστότητα του δέρματος
υπερευλυγισία και υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (γενικευμένη, σε μικρές και μεγάλες αρθρώσεις, από την παιδική ηλικία)
ευθραυστότητα των αιμοφόρων αγγείων με αιμορραγική διάθεση
διαταραχή της επούλωσης των τραυμάτων
υποτονία
καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης
κόπωση
μυϊκές κράμπες
εύκολα προκαλούμενες εκχυμώσεις
πρόπτωση της μιτροειδούς και της τριγλώχινος
διάταση της αορτικής ρίζας
αυτόματη ρήξη μεγάλων αρτηριών (σπάνια)

Χαρακτηριστικό στους ασθενείς με κλασικό EDS είναι το λείο, βελούδινης υφής, υπερελαστικό και εύθραυστο δέρμα. Συχνοί είναι οι τραυματισμοί της επιδερμίδας ακόμα και μετά από ήπιες κακώσεις, ιδιαίτερα σε περιοχές όπου ασκείται πίεση (π.χ. γόνατα, αγκώνες) ή σε περιοχές που είναι επιρρεπείς σε κακώσεις (κνήμες, μέτωπο, πηγούνι).

Η καθυστέρηση της επούλωσης των τραυμάτων είναι χαρακτηριστική και συχνά καταλήγει σε διάταση των ουλών μετά από εμφανώς επιτυχή πρωτοπαθή επούλωση των τραυμάτων είναι χαρακτηριστική.

Η υπερευλυγισία των αρθρώσεων μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, όπως εξαρθρήματα ώμων, επιγονατίδας, φαλάγγων, ισχίου, κερκίδας και κλειδών. Τα εξαρθρήματα αυτά συνήθως υποχωρούν αυτόματα ή ανατάσσονται εύκολα από τον ίδιο τον ασθενή.

Άλλοι τύποι του EDS είναι:

Υπερευλύγιστος τύπος (τύπος ΙΙΙ)
Αγγειακός τύπος (τύπος IV)
Κυφοσκολιωτικός τύπος (τύπος V)
Αρθροχάλαση (τύπος VI)
Δερματοσπάραξη (τύπος VII)
Άλλοι τύποι : VIII, IX, X, ΧΙ

Σύνδρομο Ehlers-Danlos και χειρουργικές επεμβάσεις

Όπως έχει αναφερθεί παραπάνω, το EDS χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα των αιμοφόρων αγγείων και αιμορραγική κατά συνέπεια διάθεση.

Στους ασθενείς αυτούς θα πρέπει οι χειρισμοί κατά την μεταφορά από και προς το χειρουργείο να γίνονται με ιδιαίτερη προσοχή για την αποφυγή κακώσεων τόσο στο δέρμα όσο και στα μαλακά μόρια και τις αρθρώσεις (π.χ. εξαρθρήματα).

Θα πρέπει να αποφεύγεται η χρήση κολλητικών ταινιών στο δέρμα (όσο αυτό είναι δυνατό) καθώς κατά την αφαίρεσή τους μπορεί να προκύψει τραυματισμός ή ακόμη και απόσπαση του δέρματος.

Η αιμόσταση στη διάρκεια του χειρουργείου θα πρέπει να γίνεται με ιδιαίτερη προσοχή

Η επούλωση του χειρουργικού τραύματος γίνεται με σημαντική καθυστέρηση. Για το λόγο αυτό τα ράμματα θα πρέπει να διατηρούνται για μεγαλύτερο του συνήθους χρονικό διάστημα, καθώς η αφαίρεσή τους στο σύνηθες διάστημα μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα την διάσπαση του τραύματος. Η σύγκλειση μπορεί να γίνει με υποδόριες ραφές και ενδοδερμική ραφή.

Η πιθανότητα δημιουργίας μετεγχειρητικής κήλης είναι αυξημένη μετά από ενδοκοιλιακές επεμβάσεις και για το λόγο αυτό η σύγκλειση της τομής θα πρέπει να γίνεται με ιδιαίτερη προσοχή.

Οι ενδομυϊκές ενέσεις θα πρέπει να αποφεύγονται καθώς δημιουργούν εκτεταμένες εκχυμώσεις.

Επιπλοκές μπορεί να συμβούν ακόμη και μετά από ήσσονος βαρύτητας επεμβάσεις. Κάθε χειρουργική επέμβαση στους ασθενείς αυτούς θα πρέπει να αναλαμβάνεται από γιατρούς με εξειδίκευση στο πρόβλημα του ασθενούς.

Παρουσίαση ασθενούς

Η ασθενής ετών 59 προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Στο υπερηχογράφημα απεικονίσθηκε υποηχογενές μόρφωμα διαστάσεων 13.1 x 4 mm με περιφερική και εσωτερική αγγείωση και υπερηχογραφικούς χαρακτήρες συμβατούς με αδένωμα παραθυρεοειδούς (δεξιού κάτω). Πίσω από την μεσότητα του δεξιού λοβού απεικονίζεται και ο δεξιός άνω παραθυρεοειδής αδένας με διαστάσεις 6 x 4 mm χωρίς αγγείωση. Χωρίς ουσιώδη ευρήματα από το θυρεοειδή.

Σπινθηρογράφημα παραθυρεοειδών με Tc99m-sestamibi αρνητικό για παρουσία υπερλειτουργικού παραθυρεοειδικού ιστού σε ορθότοπο ή έκτοπη θέση.

H ασθενής πάσχει από σύνδρομο Ehlers-Danlos (κλασική μορφή, τύπου Ι/ΙΙ, πάθηση κολλαγόνου V, νόσος συνδετικού ιστού).

H ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση (παραθυρεοειδεκτομή, αφαίρεση παραθυρεοειδούς) μέσω εγκάρσιας τραχηλικής τομής υπό γενική αναισθησία. Ιδιαίτερη προσοχή καταβλήθηκε στη διασωλήνωση της τραχείας προκειμένου να μην ‘χάσει’ η ασθενής κάποια από τα δόντια της, καθώς ήταν ιδιαίτερα κινητά. Κατά την επέμβαση επιβεβαιώνονται τα ευρήματα του προεγχειρητικού ελέγχου. Μετά κινητοποίηση και ανάσπαση του δεξιού λοβού προς την μέση γραμμή ανευρίσκεται το μόρφωμα που περιγράφεται παραπάνω. Πρόκειται πράγματι για αδένωμα παραθυρεοειδούς με τους τυπικούς μακροσκοπικούς χαρακτήρες του αδενώματος. Αφαιρείται ακέραιο και αποστέλλεται για ταχεία βιοψία που επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Ανευρίσκεται και το δεξιό άνω παραθυρεοειδές, χωρίς μακροσκοπικά παθολογική εικόνα, πράγμα που επιβεβαιώνεται και στην ταχεία βιοψία.

Στη διεγχειρητική μέτρηση παραθορμόνης παρατηρείται σημαντική μείωση των επιπέδων της μετά την εκτομή του αδενώματος παρατηρείται σημαντική πτώση των επιπέδων παραθορμόνης σε σχέση με τα προ της εκτομής επίπεδα (από 119 pg/ml σε 14 pg/ml).

Με βάση τα δεδομένα αυτά η επέμβαση θεωρείται επιτυχής όσον αφορά την αντιμετώπιση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού και ολοκληρώνεται σε αυτή τη φάση.

Η σύγκλειση της χειρουργικής τομής έγινε με συνεχή ενδοδερμική ραφή, χωρίς να τοποθετηθούν επί του δέρματος γάζες, κολλητικές ταινίες ή steri-strips

Η επέμβαση εξελίχθηκε ομαλά. Η γενική αναισθησία και η επέμβαση έγιναν καλά ανεκτές.

Η μετεγχειρητική πορεία ήταν ομαλή. Εξήλθε της κλινικής την 1η μετεγχειρητική ημέρα σε καλή γενική κατάσταση.

Σχόλιο

Οι τυχόν συνυπάρχουσες παθήσεις μπορεί να δημιουργήσουν σοβαρά προβλήματα στις επεμβάσεις θυρεοειδούς & παραθυρεοειδών. Πριν την χειρουργική επέμβαση (θυρεοειδεκτομή – παραθυρεοειδεκτομή) θα πρέπει να γίνεται προσεκτικός έλεγχος και αξιολόγηση όλων των δεδομένων του ασθενούς και όχι όσων αφορούν αποκλειστικά την πάθηση του θυρεοειδούς ή των παραθυρεοειδών. Ο γιατρός θα πρέπει να αφιερώσει χρόνο και να ακούσει τον ασθενή, να ελέγξει το ιστορικό του και να λάβει υπόψη του όλα τα τυχόν συνυπάρχοντα προβλήματα.

Η αντιμετώπιση του ασθενούς θα πρέπει να γίνεται φροντίζοντας να παρέχεται η μέγιστη δυνατή ασφάλεια στον ασθενή. Το «ΩΦΕΛΕΕΙΝ Ή ΜΗ ΒΛΑΠΤΕΙΝ» παραμένει διαχρονικά επίκαιρο.

Η εμπειρία του εξειδικευμένου χειρουργού θυρεοειδούς – χειρουργού παραθυρεοειδών είναι επίσης σημαντική για την επιτυχή και ασφαλή αντιμετώπιση της πάθησης θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών, με μία επέμβαση χωρίς άσκοπη χρονοτριβή ή χρονική παράταση. Οι παρατηρήσεις των άλλων γιατρών που είναι υπεύθυνοι για τις συνυπάρχουσες παθήσεις (όπως στην περίπτωση της ασθενούς μας) θα πρέπει να είναι απολύτως σεβαστές.

ΛΕΖΑΝΤΕΣ ΤΩΝ ΕΙΚΟΝΩΝ

ΕΙΚΟΝΑ 1

Σχηματική αναπαράσταση των βλαβών των κάτω άκρων στο EDS – δεξιά σχηματικά το αδένωμα παραθυρεοειδούς

ΕΙΚΟΝΑ 2

Πάνω αριστερά απεικονίζονται σχηματικά τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος. Εμφανές το αδένωμα παραθυρεοειδούς δεξιά κάτω, με απεικόνιση και του δεξιού άνω παραθυρεοειδούς (που δεν χαρακτηρίζεται σαν αδένωμα παραθυρεοειδούς). Στη μεσαία και δεξιά εικόνα πάνω απεικονίζεται το αδένωμα παραθυρεοειδούς (κόκκινο βέλος).