Skip to main content
search

Πώς γίνεται στην πράξη ο Γενετικός Έλεγχος για τον Πρωτοπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός. Σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10-15%, κατά άλλους έως και 20%) υπάρχει γενετικό υπόβαθρο και στις περιπτώσεις αυτές ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός.
Η αναγνώριση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού έχει τεράστια σημασία στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους που έχουν περιγραφεί σε προηγούμενη ανάρτηση (18.1.2021).

Γεώργιος Σακοράφας MD, PhD

Χειρουργός Θυρεοειδούς / Ενδοκρινών Αδένων – Γενικός Χειρουργός

Υποψία για πιθανότητα Κληρονομικού Πρωτοπαθούς Υπερπαραθυρεοειδισμού

Η υποψία αυτή δημιουργείται με βάση συγκεκριμένα κριτήρια, όπως:

  • Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (σε συγγενείς πρώτου βαθμού).
  • Νεαρή ηλικία όταν τίθεται η διάγνωση (< 45 ετών).
  • Άρρεν φύλο.
  • Προσβολή > 2 παραθυρεοειδών (multigland disease, MGD).
  • Παρουσία και άλλων κλινικών εκδηλώσεων που συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα (όπως MEN1, MEN2, σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [ΗPT-JT]).

Εφόσον η απάντηση σε όλα τα παραπάνω είναι ΟΧΙ, τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός και δεν έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.

Γενετικός Έλεγχος Πρωτοπαθούς Υπερπαραθυρεοειδισμού

Όταν η απάντηση σε περισσότερα του ενός από τα παραπάνω κριτήρια είναι ΝΑΙ, τότε είναι πιθανό να υποκρύπτεται κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός.
Σε αυτή την περίπτωση, ενδείκνυται ο γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει έλεγχο ενδεικτικά των παρακάτω γονιδίων:

 

  • ΜΕΝ1 (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 [ΜΕΝ1]).
  • CASR (σύνδρομο οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας 1 [FHH1] και σοβαρός νεογνικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός [NSHPT]).
  • CDKN1Β (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4).
  • RET (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α [ΜΕΝ 2 Α]).
  • HRPT2 (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [PHPT-JT]).

Πρακτική σημασία Γενετικού Ελέγχου Πρωτοπαθούς Υπερπαραθυρεοειδισμού

  • Αν ο παραπάνω γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός, τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι – με μεγάλη βεβαιότητα – σποραδικός.
  • Αν ο γενετικός έλεγχος είναι θετικός, τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός.

Για ποιους λόγους είναι χρήσιμος ο Γενετικός Έλεγχος για την ανίχνευση ειδικών μεταλλάξεων;

Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση ειδικών μεταλλάξεων είναι χρήσιμος στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους, όπως:

Επιβεβαίωση Διάγνωσης

Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει ότι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να γίνει έλεγχος του ασθενούς για τυχόν άλλες συνυπάρχουσες ενδοκρινοπάθειες ή άλλα συνοδά νεοπλάσματα. Ο έλεγχος αυτός γίνεται κατευθυνόμενα, ανάλογα με το γενετικό σύνδρομο που ανιχνεύεται βάσει της συγκεκριμένης γενετικής αλλαγής.

Επιλογή της Βέλτιστης Θεραπευτικής Αντιμετώπισης

Ενδεικτικά αναφέρονται οι εξής περιπτώσεις:

  • Eκτέλεση πρώιμης παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο HPT-JT (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – όγκοι γνάθου) καθώς στους ασθενείς αυτούς συχνά υποκρύπτεται καρκίνος παραθυρεοειδούς.
  • Αποφυγή της ελάχιστα επεμβατικής παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1, καθώς στους ασθενείς αυτούς υπάρχει διάχυτη υπερπλασία όλων των παραθυρεοειδών. Για τον λόγο αυτό, θα πρέπει να επιλεγεί η κλασική αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου.
  • Αποφυγή χειρουργικής επέμβασης στους ασθενείς με οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH), καθώς δεν είναι χειρουργική νόσος.
  • Εκτέλεση πρώιμης θυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ2 ή ΜΕΝ3 (κίνδυνος ανάπτυξης μυελοειδούς καρκίνου).
Έλεγχος Μελών Οικογένειας
  • Τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορεί να είναι μεν ασυμπτωματικοί, αλλά να είναι φορείς μετάλλαξης. Σε τέτοια περίπτωση, θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο (screening) και στην κατάλληλη και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση.
  • Επίσης, με τον γενετικό έλεγχο μπορεί να αναγνωριστούν τα μέλη της οικογένειας που δεν είναι φορείς μετάλλαξης. Στην ομάδα αυτή ανήκει το 50 % των μελών της οικογένειας. Με τον τρόπο αυτό, τα άτομα αυτά απαλλάσσονται από το άγχος λόγω πιθανής εμφάνισης στο μέλλον διαφόρων όγκων, στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου. Με τον τρόπο αυτό, αποφεύγεται και το κόστος που συνεπάγεται ο περιοδικός έλεγχος των ατόμων αυτών και η συνακόλουθη επιβάρυνση των υπηρεσιών υγείας.

Αριθμοί Επεμβάσεων έως 31/12/23

3165

Θυρεοειδεκτομές

656

Λεμφαδενικοί Καθαρισμοί

404

Παραθυρεοειδεκτομές
ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ