Αδένωμα παραθυρεοειδούς και σπινθηρογράφημα – με αφορμή ασθενή μας
Υπερπαραθυρεοειδισμός & Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας
Το σύνδρομο ΜΕΝ1 (γνωστό επίσης και ως σύνδρομο Werner) είναι μία κληρονομική πάθηση που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΕΝ1, το οποίο είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11q13 και κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (menin) που εμπλέκεται στον διπλασιασμό, την μεταγραφή και την αποκατάσταση των βλαβών του DNA των κυττάρων. Οι ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1 παρουσιάζουν όγκους του προσθίου λοβού της υπόφυσης, των παραθυρεοειδών και του παγκρέατος (ενδοκρινούς μοίρας).
Στο ΜΕΝ1 σύνδρομο έχουν επίσης περιγραφεί περισσότεροι από 20 ενδοκρινικοί και μη ενδοκρινικοί όγκοι, σε συνδυασμό με τις τρεις παραπάνω χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου.
O πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ) είναι η συνηθέστερη κλινική εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ1. Η ηλικία εμφάνισης του ΡΗΡΤ κυμαίνεται από 20 έως 25 έτη, αρκετά νωρίτερα (κατά 30 περίπου χρόνια) από τη συνήθη ηλικία εμφάνισης του σποραδικού ΡΗΡΤ. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με ΡΗΡΤ θα εμφανίσουν διάχυτη προσβολή όλων των παραθυρεοειδών αδένων μέχρι την ηλικία των 50 ετών. Για το λόγο αυτό, όλοι οι ασθενείς ηλίκίας κάτω των 40 ετών που διαγιγνώσκονται με ΡΓΡΤ και προσβολή πολλαπλών παραθυρεοειδών αδένων θα πρέπει να παραπέμπονται για γενετικό έλεγχο.
Ο έλεγχος των ατόμων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση ΡΗΡΤ για μεταλλάξεις του ΜΕΝ1γονιδίου θα πρέπει να αρχίζει σε πολύ μικρή ηλικία (περίπου 8 ετών) και περιλαμβάνει ετήσια μέτρηση επιπέδων ασβεστίου και παραθορμόνης (ΡΤΗ) ορού.
Υπάρχουν δύο βασικές χειρουργικές στρατηγικές στην αντιμετώπιση του ΡΗΡΤ σε ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο: η υφολική παραθυρεοειδεκτομή και η ολική παραθυρεοειδεκτομή. Καθώς οι ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινοειδούς του θύμου και δεδομένου ότι συχνά εντός του θύμου εντοπίζονται οι υπεράριθμοι ή έκτοποι παραθυρεοειδείς, η θυμεκτομή μέσω της τραχηλικής τομής συνιστάται είτε επιλεγεί η ολική είτε επιλεγεί η σχεδόν ολική παραθυρεοειδεκτομή.
Στην υφολική παραθυρεοειδεκτομή γίνεται αφαίρεση των 3.5 παραθυρεοειδών αδένων και τραχηλική θυμεκτομή με κρυοσυντήρηση του παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει αυξημένη πιθανότητα (30-40 %) υποτροπής του ΡΗΡΤ, που αντιμετωπίζεται με συμπληρωματική (completion, ολική) παραθυρεοειδεκτομή, αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού ιστού.
Η ολική παραθυρεοειδεκτομή εξ αρχής αποτελεί μία άλλη εναλλακτική χειρουργική στρατηγική. Και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να γίνεται τραχηλική θυμεκτομή (για τους λόγους που αναφέρθηκαν παραπάνω), αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Το μειονέκτημα της εξ αρχής ολικής παραθυρεοειδεκτομής είναι το γεγονός ότι ένα πολύ υψηλό ποσοστό (μέχρι και 33 %) εμφανίζουν μόνιμο υποπαραθυρεοειδισμό μετεγχειρητικά, λόγω ανεπάρκειας του μοσχεύματος.