Εισαγωγή
Οικογενειακό ιστορικό στις παθήσεις ενδοκρινών αδένων (με έμφαση τη χειρουργική θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών). -Έχουν αναγνωριστεί τουλάχιστον 25 οικογενή σύνδρομα που προσβάλλουν ενδοκρινείς αδένες. Στις περιπτώσεις αυτές είναι πιθανόν να χρειαστεί κάποια στιγμή χειρουργική αντιμετώπιση.
Στις οικογενείς αυτές ενδοκρινοπάθειες περιλαμβάνονται συγκεκριμένες παθήσεις του θυρεοειδούς, των παραθυρεοειδών, των επινεφριδίων και του παγκρέατος (νευροενδοκρινείς όγκοι).
Πρακτική σημασία
Από πρακτικής (κλινικής) απόψεως, η γνώση των οικογενών (γενετικών) αυτών συνδρόμων αλλά και το οικογενειακό ιστορικό είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς μπορεί να κατευθύνει:
[Ι]. Την ένδειξη της χειρουργικής επέμβασης.Η επέμβαση ενίοτε μπορεί να γίνει και προφυλακτικά, δηλαδή πριν την ανάπτυξη της συγκεκριμένης νόσου. Τυπικό παράδειγμα είναι η προφυλακτική θυρεοειδεκτομή (βλ. παρακάτω) [ΙΙ]. Το είδος και την έκταση της χειρουργικής επέμβασης [ΙΙΙ]. Τον τρόπο και την διάρκεια της μετεγχειρητικής παρακολούθησης [IV]. Την ανάγκη προφυλακτικού ελέγχου (screening) και το είδος των εξετάσεων των μελών της οικογένειας. Τα μέλη αυτά της οικογένειας συχνά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα/ ενδείξεις νόσου.Σε αρκετές ενδοκρινοπάθειες η μη λήψη ενός προσεκτικού και λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού σημαίνει ανεπαρκή διαγνωστική διερεύνηση του ασθενούς.Η ανεπαρκής αυτή διερεύνηση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά λάθη. Τα λάθη αυτά μπορεί να αφορούν τόσο τον ίδιο τον ασθενή, όσο και τα μέλη της οικογένειάς του.
Οικογενειακό ιστορικό, γενετική και μοριακή βιολογία και η σημασία τους στην χειρουργική θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
Μέχρι σήμερα έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στον τομέα της γενετικής και της μοριακής βιολογίας. Χάρη στις προόδους αυτές, η ύπαρξη ενός θετικού ή ύποπτου οικογενειακού ιστορικού συχνά έχει σαν αποτέλεσμα τον περαιτέρω γενετικό έλεγχο του ασθενούς.
Η γενετική και η μοριακή βιολογία συνεχίζουν να εξελίσσονται. Είναι πολύ πιθανόν η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών να έχει όλο και μεγαλύτερη επίδραση στη διαδικασία λήψης θεραπευτικών αποφάσεων.
Το καλύτερο ίσως παράδειγμα της κλινικής εφαρμογής των δεδομένων του γενετικού ελέγχου το συναντούμε σήμερα στους ασθενείς με το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (Multiple Endocrine Neoplasia [MEN] 2).Στις οικογένειες με σύνδρομο ΜΕΝ2 και ανάλογα με τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου είναι πιθανόν να χρειαστεί να γίνει προφυλακτική θυρεοειδεκτομή. Αυτό μπορεί να απαιτηθεί να γίνει ακόμη και σε μικρά παιδιά, που δεν παρουσιάζουν καμία απολύτως ένδειξη της νόσου.
Η θυρεοειδεκτομή στην περίπτωση αυτή χαρακτηρίζεται σαν προφυλακτική γιατί στόχος είναι να γίνει πριν την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς, που χαρακτηρίζει το ΜΕΝ2. Η ένδειξη και ο χρόνος της προφυλακτικής θυρεοειδεκτομής στις οικογένειες με ΜΕΝ2 σύνδρομο καθορίζονται ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που ανιχνεύεται στις οικογένειες αυτές. Για το λόγο αυτό περιγράφεται και ως ‘γενετικά’ καθοδηγούμενη προφυλακτική θυρεοειδεκτομή. Δ
εν υπάρχει άλλο γενετικό σύνδρομο – σε ολόκληρο το γνωστικό πεδίο της ιατρικής – που να έχει μελετηθεί τόσο καλά και στο οποίο οι γενετικές μεταβολές που ανιχνεύονται να έχουν τόσο στοχευμένες συνέπειες στην κλινική πράξη.
ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΣΑΚΟΡΑΦΑΣ / ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ[/vc_column_text][/vc_column]
