Οικογενειακό ιστορικό στις χειρουργικές παθήσεις των ενδοκρινών αδένων – σημασία στην κλινική πράξη
Εισαγωγή
Οικογενειακό ιστορικό στις παθήσεις ενδοκρινών αδένων (με έμφαση τη χειρουργική θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών). -Έχουν αναγνωριστεί τουλάχιστον 25 οικογενή σύνδρομα που προσβάλλουν ενδοκρινείς αδένες. Στις περιπτώσεις αυτές είναι πιθανόν να χρειαστεί κάποια στιγμή χειρουργική αντιμετώπιση.
Στις οικογενείς αυτές ενδοκρινοπάθειες περιλαμβάνονται συγκεκριμένες παθήσεις του θυρεοειδούς, των παραθυρεοειδών, των επινεφριδίων και του παγκρέατος (νευροενδοκρινείς όγκοι).
Πρακτική σημασία
Από πρακτικής (κλινικής) απόψεως, η γνώση των οικογενών (γενετικών) αυτών συνδρόμων αλλά και το οικογενειακό ιστορικό είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς μπορεί να κατευθύνει:
[Ι]. Την ένδειξη της χειρουργικής επέμβασης. Η επέμβαση ενίοτε μπορεί να γίνει και προφυλακτικά, δηλαδή πριν την ανάπτυξη της συγκεκριμένης νόσου. Τυπικό παράδειγμα είναι η προφυλακτική θυρεοειδεκτομή (βλ. παρακάτω) [ΙΙ]. Το είδος και την έκταση της χειρουργικής επέμβασης [ΙΙΙ]. Τον τρόπο και την διάρκεια της μετεγχειρητικής παρακολούθησης [IV]. Την ανάγκη προφυλακτικού ελέγχου (screening) και το είδος των εξετάσεων των μελών της οικογένειας. Τα μέλη αυτά της οικογένειας συχνά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα/ ενδείξεις νόσουΣε αρκετές ενδοκρινοπάθειες η μη λήψη ενός προσεκτικού και λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού σημαίνει ανεπαρκή διαγνωστική διερεύνηση του ασθενούς.Η ανεπαρκής αυτή διερεύνηση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά λάθη. Τα λάθη αυτά μπορεί να αφορούν τόσο τον ίδιο τον ασθενή, όσο και τα μέλη της οικογένειάς του.
Οικογενειακό ιστορικό, γενετική και μοριακή βιολογία και η σημασία τους στην χειρουργική θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
Μέχρι σήμερα έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στον τομέα της γενετικής και της μοριακής βιολογίας. Χάρη στις προόδους αυτές, η ύπαρξη ενός θετικού ή ύποπτου οικογενειακού ιστορικού συχνά έχει σαν αποτέλεσμα τον περαιτέρω γενετικό έλεγχο του ασθενούς.
Η γενετική και η μοριακή βιολογία συνεχίζουν να εξελίσσονται. Είναι πολύ πιθανόν η ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών να έχει όλο και μεγαλύτερη επίδραση στη διαδικασία λήψης θεραπευτικών αποφάσεων.
Το καλύτερο ίσως παράδειγμα της κλινικής εφαρμογής των δεδομένων του γενετικού ελέγχου το συναντούμε σήμερα στους ασθενείς με το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (Multiple Endocrine Neoplasia [MEN] 2).Στις οικογένειες με σύνδρομο ΜΕΝ2 και ανάλογα με τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου είναι πιθανόν να χρειαστεί να γίνει προφυλακτική θυρεοειδεκτομή. Αυτό μπορεί να απαιτηθεί να γίνει ακόμη και σε μικρά παιδιά, που δεν παρουσιάζουν καμία απολύτως ένδειξη της νόσου.
Η θυρεοειδεκτομή στην περίπτωση αυτή χαρακτηρίζεται σαν προφυλακτική, γιατί στόχος είναι να γίνει πριν την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς, που χαρακτηρίζει το ΜΕΝ2. Η ένδειξη και ο χρόνος της προφυλακτικής θυρεοειδεκτομής στις οικογένειες με ΜΕΝ2 σύνδρομο καθορίζονται ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που ανιχνεύεται στις οικογένειες αυτές. Για το λόγο αυτό περιγράφεται και ως ‘γενετικά’ καθοδηγούμενη προφυλακτική θυρεοειδεκτομή. Δεν υπάρχει άλλο γενετικό σύνδρομο – σε ολόκληρο το γνωστικό πεδίο της ιατρικής – που να έχει μελετηθεί τόσο καλά και στο οποίο οι γενετικές μεταβολές που ανιχνεύονται να έχουν τόσο στοχευμένες συνέπειες στην κλινική πράξη.
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- Ο ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
- Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
- Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό ενδοκρινοπάθειες και οικογενειακό ιστορικό
