Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός – κληρονομικά σύνδρομα και γενετικές αλλοιώσεις
Εισαγωγή
Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός – κληρονομικά σύνδρομα και γενετικές αλλοιώσεις.- Συνηθέστατα, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός, δηλαδή παρατηρείται σε μεμονωμένα άτομα μιας οικογένειας, χωρίς να υπάρχει γενετική βάση. Εντούτοις, σε ένα σημαντικό ποσοστό (10-15 %) των ασθενών, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εκδηλώνεται στα πλαίσια κάποιων κληρονομικών συνδρόμων. Στις περιπτώσεις αυτές υπάρχει γενετική βάση. Τα συνηθέστερα κληρονομικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση (κληρονομικού) πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού είναι τα εξής:
Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (ΜΕΝ 1)
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΕΝ-1 (menin). Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενδοκρινών όγκων του παγκρέατος, όγκων της υπόφυσης και των παραθυρεοειδών (3 P’s: Pancreas, Pituitary, Parathyroid). O πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί την συνηθέστερη εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ1. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός παρατηρείται στο 90 % των ασθενών με ΜΕΝ-1 σύνδρομο στην ηλικία των 25 ετών και στο 100 % των ασθενών στην ηλικία των 50 ετών. Οφείλεται σε διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών.
Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α (ΜΕΝ 2 Α).
Οφείλεται σε μετάλλαξη του RET-πρωτοογκογονιδίου, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 10.Χαρακτηρίζεται από το συνδυασμό φαιχρωμοκυτώματος, μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς και πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός παρατηρείται στο 20 – 30 % των ασθενών με ΜΕΝ 2 Α. Συνήθως είναι ήπιος και ασυμπτωματικός, με ηλικία εμφάνισης τα 35 -40 έτη, αρκετά μετά την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς. Μπορεί να υπάρχει προσβολή ενός ή περισσοτέρων παραθυρεοειδών (μονήρες αδένωμα μέχρι διάχυτη υπερπλασία όλων των παραθυρεοειδών).
Σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4 (ΜΕΝ 4)
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου CDKN1B που κωδικοποιεί τον αναστολέα του κυτταρικού κύκλου p27. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών ενδοκρινικών όγκων. Οι κλινικές του εκδηλώσεις αλληλοεπικαλύπτουν τις εκδηλώσεις των συνδρόμων ΜΕΝ-1 και ΜΕΝ-2, χωρίς εντούτοις να υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια ΜΕΝ-1 ή RET.
Σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου (HPT-JT, hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome)
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HRPT2 (κωδικοποιεί την πρωτεΐνη parafibromin).
Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη:
- Όγκων στην άνω/κάτω γνάθο (ινώδους-οστικής υφής, οστεοποιημένα ινώματα)
- Όγκων Wilms
- Καρκίνου νεφρού
- Πολυκυστικής νόσου νεφρών
- Κύστεων νεφρού
- Πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού
Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός στο σύνδρομο HPT-JT έχει τα εξής χαρακτηριστικά:
- Είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου (σε ποσοστό > 95 % των ασθενών)
- Έχει επιθετική βιολογική συμπεριφορά, που εκδηλώνεται με βαριά υπερασβεστιαιμία και ενίοτε με υπερασβεστιαιμική κρίση
- Υποκρύπτεται καρκίνος παραθυρεοειδούς σε πολύ μεγαλύτερο ποσοστό σε σχέση με το γενικό πληθυσμό (10 – 15 % vs. 1 %)
Οικογενής μεμονωμένος υπερπαραθυρεοειδισμός
Αποτελεί σπάνια αιτία κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού που οφείλεται είτε σε μονήρες αδένωμα είτε σε νόσο περισσοτέρων παραθυρεοειδών αδένων (multigland disease). Δεν συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες. Στους ασθενείς αυτούς έχουν ταυτοποιηθεί διάφορες γαμετικές μεταλλάξεις.
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- O ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο 6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός Κληρονομικός υπερπαραθυρεοειδισμός
