Δεν υπάρχουν εξετάσεις αίματος χρήσιμες για τη διάγνωση του λεμφώματος θυρεοειδούς. Αν υπάρχει υποθυρεοειδισμός μπορεί να παρατηρηθούν μειωμένα επίπεδα της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH).
Στο υπερηχογράφημα παρατηρείται αύξηση των διαστάσεων του θυρεοειδούς (συχνά μεγάλου βαθμού), που μπορεί να συνοδεύεται από διόγκωση των λεμφαδένων του τραχήλου.
Στην κυτταρολογική εξέταση του υλικού που λαμβάνεται με παρακέντηση με λεπτή βελόνη (Fine-Needle Aspiration Cytology) μπορεί να υπάρχουν στοιχεία που να συνηγορούν για τη διάγνωση του λεμφώματος θυρεοειδούς, συχνά εντούτοις η FNA είναι μη διαγνωστική.
Προκειμένου να διαγνωστεί με ακρίβεια και αξιοπιστία το λέμφωμα θυρεοειδούς είναι απαραίτητη η λήψη θυρεοειδικού ιστού για ιστολογική εξέταση. Αυτό μπορεί να γίνει με δύο τρόπους:
- Με βιοψία με τέμνουσα βελόνη (tru-cut biopsy)
- Με ανοικτή (χειρουργική) βιοψία (open biopsy)
Συνήθως στο υλικό που λαμβάνεται με τον τρόπο αυτό γίνονται ειδικές ανοσοϊστοχημικές χρώσεις προκειμένου να τεθεί η ακριβής διάγνωση.
Μετά τη διάγνωση ακολουθεί διερεύνηση του ασθενούς προκειμένου να διευκρινιστεί αν η νόσος περιορίζεται στο θυρεοειδή αδένα ή αν υπάρχει διασπορά εκτός του θυρεοειδούς (σταδιοποίηση της νόσου).