Πρωτοπαθής Υπερπαραθυρεοειδισμός και Γενετικός έλεγχος – πως γίνεται στην πράξη;
Εισαγωγή
Υπερπαραθυρεοειδισμός-γενετικός έλεγχος – πως γίνεται στην πράξη; Στις περισσότερες περιπτώσεις ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός. Σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10-15 %, κατά άλλους έως και 20 %) υπάρχει γενετικό υπόβαθρο και στις περιπτώσεις αυτές ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός.
Η αναγνώριση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού έχει τεράστια σημασία στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους που έχουν περιγραφεί σε προηγούμενη ανάρτηση (18.1.2021).
Υποψία για την πιθανότητα κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού
Η υποψία αυτή δημιουργείται με βάση συγκεκριμένα κριτήρια, όπως:
- Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (σε συγγενείς πρώτου βαθμού)
- Νεαρή ηλικία όταν τίθεται η διάγνωση (< 45 ετών)
- Άρρεν φύλο
- Προσβολή > 2 παραθυρεοειδών (multigland disease, MGD)
- Παρουσία και άλλων κλινικών εκδηλώσεων που συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα (όπως MEN1, MEN2, σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [ΗPT-JT])
Εφόσον η απάντηση σε όλα τα παραπάνω είναι ΟΧΙ, τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός και δεν έχει θέση ο γενετικός έλεγχος.
Πότε έχει θέση ο γενετικός έλεγχος
Όταν η απάντηση σε περισσότερα του ενός από τα παραπάνω κριτήρια είναι ΝΑΙ, τότε είναι πιθανό να υποκρύπτεται κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός.
Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται ο γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει έλεγχο ενδεικτικά των παρακάτω γονιδίων:
- ΜΕΝ1 (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 [ΜΕΝ1])
- CASR (σύνδρομο οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας 1 [FHH1] και σοβαρός νεογνικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός [NSHPT])
- CDKN1Β (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4)
- RET (σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α [ΜΕΝ 2 Α])
- HRPT2 (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου [PHPT-JT])
Πρακτική σημασία
Αν ο παραπάνω γενετικός έλεγχος είναι αρνητικός τότε ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι – με μεγάλη βεβαιότητα – σποραδικός.
Αν ο γενετικός έλεγχος είναι θετικός, τότε πρόκειται για πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό. Σε αυτή την περίπτωση επιβάλλεται περαιτέρω έλεγχος τόσο του ίδιου του ασθενούς όσο και των μελών της οικογένειάς του. Θα πρέπει επίσης να γίνεται έλεγχος για την ύπαρξη γενετικού συνδρόμου, με βάση την γενετική διαταραχή που έχει διαγνωστεί και τις τυχόν άλλες συνυπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις στον ασθενή.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΜΑΣ ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΚΑΙ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ
- Γιατί διαθέτουμε πολύ μεγάλη και μακρόχρονη εμπειρία στη χειρουργική των ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών) λόγω μακράς και συστηματικής ενασχόλησης με τις χειρουργικές παθήσεις θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών.
- Γιατί είμαστε σε θέση να εκτελέσουμε με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα κάθε είδους χειρουργική επέμβαση θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών, ακόμη και σε επιπλεγμένα (δύσκολα) περιστατικά, όπως εκτεταμένοι λεμφαδενικοί καθαρισμοί σε καρκίνο θυρεοειδούς, επεμβάσεις σε λίαν ευμεγέθεις καταδυόμενες στο μεσοθωράκιο βρογχοκήλες, υποτροπές παθήσεων θυρεοειδούς (συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου θυρεοειδούς), υποτροπές υπερπαραθυρεοειδισμού, αδενώματα παραθυρεοειδών σε έκτοπη θέση ή λόγω υπεράριθμων παραθυρεοειδών, διάχυτη υπερπλασία παραθυρεοειδών κλπ.
- Γιατί έχουμε να δείξουμε σταθερή και μακρόχρονη επιστημονική παρουσία, με αρκετές δημοσιεύσεις στη διεθνή βιβλιογραφία πάνω σε θέματα χειρουργικής ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών)
- Γιατί έχουν πλέον δημιουργηθεί οι πλέον καλές και αξιόπιστες συνεργασίες με εξειδικευμένους και έμπειρους συναδέλφους άλλων εμπλεκομένων ειδικοτήτων (ενδοκρινολόγους, ακτινολόγους, κυτταρολόγους, αναισθησιολόγους, παθολογοανατόμους, πυρηνικούς γιατρούς). Με τις συνεργασίες αυτές επιτυγχάνεται το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό αποτέλεσμα, με στόχο πάντα το καλό του ασθενούς που μας εμπιστεύεται. Με την παροχή πολύ υψηλού επιπέδου υπηρεσιών υγείας, σύμφωνα με τα τρέχοντα διεθνή δεδομένα (standards), το πρόβλημα του ασθενούς επιλύεται άμεσα, οριστικά, αποτελεσματικά και με την μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
- Γιατί έχουμε συνεργασία με επιλεγμένα νοσοκομεία που προσφέρουν υψηλού επιπέδου υπηρεσίες υγείας, αξιοπρεπείς συνθήκες νοσηλείας, σε ευχάριστο περιβάλλον, έτσι ώστε το πρόβλημα της υγείας να αντιμετωπιστεί με τον καλύτερο δυνατό τρόπο και σε ένα όσο το δυνατόν πιο φιλικό περιβάλλον.
- Γιατί ο προγραμματισμός της επέμβασης μπορεί να γίνει άμεσα, χωρίς άσκοπες καθυστερήσεις.
- Γιατί κατανοούμε τις δύσκολες οικονομικές συγκυρίες που βιώνει τα τελευταία χρόνια η κοινωνία μας και βοηθούμε έμπρακτα όποιον/όποια ασθενή χρειάζεται βοήθεια από την πλευρά μας.
