Υπερπαραθυρεοειδισμός-γενετικός έλεγχος: Σημασία και πλεονεκτήματα στην κλινική πράξη
Εισαγωγή
Yπερπαραθυρεοειδισμός-γενετικός έλεγχος – Σημασία και πλεονεκτήματα στην κλινική πράξη. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Εντούτοις, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (10 – 15 %, κατ’ άλλους έως και 20 %) μπορεί να είναι κληρονομικός, στα πλαίσια ταυτοποιημένων γενετικών συνδρόμων. Τα σύνδρομα αυτά χαρακτηρίζονται από ειδικές γενετικές μεταβολές. Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση ειδικών μεταλλάξεων είναι χρήσιμος στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους, όπως:
Επιβεβαίωση διάγνωσης
Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει ότι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να γίνει έλεγχος του ασθενούς για τυχόν άλλες συνυπάρχουσες ενδοκρινοπάθειες ή άλλα συνοδά νεοπλάσματα. Ο έλεγχος αυτός γίνεται κατευθυνόμενα, ανάλογα με το γενετικό σύνδρομο που ανιχνεύεται βάσει της συγκεκριμένης γενετικής αλλαγής.
Επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Ενδεικτικά αναφέρονται οι εξής περιπτώσεις:
- Εκτέλεση πρώιμης (χωρίς καθυστέρηση) παραθυρεοειδεκτομής (αφαίρεσης παραθυρεοειδούς) σε ασθενείς με σύνδρομο HPT-JT (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – όγκοι γνάθου) καθώς στους ασθενείς αυτούς συχνά υποκρύπτεται καρκίνος παραθυρεοειδούς.
- Αποφυγή της ελάχιστα επεμβατικής παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1. Όπως είναι γνωστό, στους ασθενείς αυτούς υπάρχει διάχυτη υπερπλασία όλων των παραθυρεοειδών. Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να επιλεγεί η κλασική αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου
- Αποφυγή χειρουργικής επέμβασης στους ασθενείς με οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH), καθώς δεν είναι χειρουργική νόσος
- Εκτέλεση πρώιμης θυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ2 (κίνδυνος ανάπτυξης μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς)
Έλεγχος μελών οικογένειας
Τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορεί να είναι μεν ασυμπτωματικοί αλλά να είναι φορείς μετάλλαξης. Σε τέτοια περίπτωση θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο (screening) και στην κατάλληλη και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση.
Επίσης με τον γενετικό έλεγχο μπορεί να αναγνωριστούν τα μέλη της οικογένειας που δεν είναι φορείς μετάλλαξης. Στην ομάδα αυτή ανήκει το 50 % των μελών της οικογένειας. Με τον τρόπο αυτό τα άτομα αυτά απαλλάσσονται από το άγχος λόγω πιθανής εμφάνισης στο μέλλον διαφόρων όγκων, στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγεται και το κόστος που συνεπάγεται ο περιοδικός έλεγχος των ατόμων αυτών και η συνακόλουθη επιβάρυνση των υπηρεσιών υγείας.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΠΡΟΤΙΜΗΣΕΤΕ ΕΜΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ – ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ
- Γιατί διαθέτουμε πολύ μεγάλη και μακρόχρονη εμπειρία στη χειρουργική των ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών) λόγω μακράς και συστηματικής ενασχόλησης με τις χειρουργικές παθήσεις θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών.
- Γιατί είμαστε σε θέση να εκτελέσουμε με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα κάθε είδους χειρουργική επέμβαση θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών, ακόμη και σε επιπλεγμένα (δύσκολα) περιστατικά, όπως εκτεταμένοι λεμφαδενικοί καθαρισμοί σε καρκίνο θυρεοειδούς, επεμβάσεις σε λίαν ευμεγέθεις καταδυόμενες στο μεσοθωράκιο βρογχοκήλες, υποτροπές παθήσεων θυρεοειδούς (συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου θυρεοειδούς), υποτροπές υπερπαραθυρεοειδισμού, αδενώματα παραθυρεοειδών σε έκτοπη θέση ή λόγω υπεράριθμων παραθυρεοειδών, διάχυτη υπερπλασία παραθυρεοειδών κλπ.
- Γιατί έχουμε να δείξουμε σταθερή και μακρόχρονη επιστημονική παρουσία, με αρκετές δημοσιεύσεις στη διεθνή βιβλιογραφία πάνω σε θέματα χειρουργικής ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών)
- Γιατί έχουν πλέον δημιουργηθεί οι πλέον καλές και αξιόπιστες συνεργασίες με εξειδικευμένους και έμπειρους συναδέλφους άλλων εμπλεκομένων ειδικοτήτων (ενδοκρινολόγους, ακτινολόγους, κυτταρολόγους, αναισθησιολόγους, παθολογοανατόμους, πυρηνικούς γιατρούς). Με τις συνεργασίες αυτές επιτυγχάνεται το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό αποτέλεσμα, με στόχο πάντα το καλό του ασθενούς που μας εμπιστεύεται. Με την παροχή πολύ υψηλού επιπέδου υπηρεσιών υγείας, σύμφωνα με τα τρέχοντα διεθνή δεδομένα (standards), το πρόβλημα του ασθενούς επιλύεται άμεσα, οριστικά, αποτελεσματικά και με την μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
- Γιατί έχουμε συνεργασία με επιλεγμένα νοσοκομεία που προσφέρουν υψηλού επιπέδου υπηρεσίες υγείας, αξιοπρεπείς συνθήκες νοσηλείας, σε ευχάριστο περιβάλλον, έτσι ώστε το πρόβλημα της υγείας να αντιμετωπιστεί με τον καλύτερο δυνατό τρόπο και σε ένα όσο το δυνατόν πιο φιλικό περιβάλλον.
- Γιατί ο προγραμματισμός της επέμβασης μπορεί να γίνει άμεσα, χωρίς άσκοπες καθυστερήσεις.
- Γιατί κατανοούμε τις δύσκολες οικονομικές συγκυρίες που βιώνει τα τελευταία χρόνια η κοινωνία μας και βοηθούμε έμπρακτα όποιον/όποια ασθενή χρειάζεται βοήθεια από την πλευρά μας.
