Υπερπαραθυρεοειδισμός-Διάγνωση: Μικρές λεπτομέρειες μεγάλης σημασίας
Εισαγωγή
Υπερπαραθυρεοειδισμός-διάγνωση: μικρές λεπτομέρειες μεγάλης σημασίας (αφορά τον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό).- Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός διαγιγνώσκεται κλασικά με βάση τις τιμές ασβεστίου και παραθορμόνης στον ορό του ασθενούς. Με άλλη λόγια, η διάγνωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού είναι ‘βιοχημική’. Ο απεικονιστικός έλεγχος δεν έχει θέση στην αρχική διάγνωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Ενδείκνυται όμως για τον ΕΝΤΟΠΙΣΜΟ του υπερλειτουργούντος παραθυρεοειδικού παρεγχύματος (συνηθέστατα μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς).
ΑΣΒΕΣΤΙΟ ΑΙΜΑΤΟΣ
Διακυμάνσεις επιπέδων ασβεστίου αίματος
Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται τυπικά από αύξηση των επιπέδων ολικού ή/και ιονισμένου ασβεστίου. Εντούτοις, συχνά παρατηρείται διακύμανση των επιπέδων ασβεστίου. Αυτό εξηγεί γιατί συχνά δεν αρκεί μία μόνο μέτρηση του ασβεστίου για να τεθεί η διάγνωση. Αντίθετα, μπορεί να χρειαστούν μετρήσεις του ασβεστίου σε διαφορετικές χρονικές φάσεις, ώστε να τεκμηριωθεί η υπερασβεστιαιμία. Είναι πιθανόν στις διαδοχικές αυτές μετρήσεις να βρεθεί ότι ο ασθενής έχει φυσιολογικό ολική ή/και ιονισμένο ασβέστιο κάποιες φορές, αλλά στις περισσότερες μετρήσεις παρατηρείται υπερασβεστιαιμία.
Επίπεδα λευκωματίνης
Σε περίπτωση που υπάρχουν διαταραχές στα επίπεδα λευκωματίνης ορού θα πρέπει να γίνεται διόρθωση στη μέτρηση του ασβεστίου χρησιμοποιώντας την εξίσωση:
Διορθωμένο ασβέστιο (mg/dl)= (0.8 [4.0 – λευκωματίνη ορού (gr/dl)]) + ολικό ασβέστιο (mg/dL)
Άλλες πιθανές αιτίες υπερασβεστιαιμίας
Ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι μία από τις συνηθέστερες αιτίες υπερασβεστιαιμίας. Εντούτοις, στη διαφορική διάγνωση θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη και κάποιες άλλα ενδεχόμενα, όπως:
- Κακοήθεις παθήσεις (π.χ. οστεολυτικές μεταστάσεις)
- Παρατεταμένη ακινητοποίηση
- Σαρκοείδωση
- Πρόσληψη εξωγενούς ασβεστίου σε μεγάλες ποσότητες
- Έκτοπη παραγωγή παραθορμόνης (σπάνια)
- Παρατεταμένος χρόνος περίσφιξης του χεριού κατά την αιμοληψία
ΠΑΡΑΘΟΡΜΟΝΗ
Επίπεδα παραθορμόνης
Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης. Σε κάποιους ασθενείς τα επίπεδα παραθορμόνης μπορεί να κινούνται στα ανώτερα φυσιολογικά όρια, πράγμα που όμως δεν είναι φυσιολογικό στον ασθενή με συνυπάρχουσα υπερασβεστιαιμία, όπου θα αναμένονταν καταστολή των επιπέδων παραθορμόνης.
Άλλες αιτίες υπερπαραθορμοναιμίας
Σε κάθε περίπτωση θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι αύξηση της παραθορμόνης μπορεί να προκληθεί και από διάφορα άλλα αίτια, όπως:
- Χρόνια νεφροπάθεια (κάθαρση κρεατινίνης < 60 ml/min)
- Λήψη φαρμάκων (θειαζιδικά διουρητικά, λίθιο κλπ.). Τα φάρμακα αυτά θα πρέπει να διακόπτονται – ει δυνατόν – και να γίνεται επανάληψη του ελέγχου μετά από 1 – 3 μήνες. Αν η παραθορμόνη παραμένει αυξημένη, είναι απίθανο η αύξηση αυτή να είναι φαρμακευτικής αιτιολογίας. Σε αυτή την περίπτωση ο ασθενής μπορεί να συνεχίσει τη λήψη των φαρμάκων αυτών
- Σύνδρομα δυσαπορρόφησης (φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, γαστρικό bypass [παράκαμψη], κυστική ίνωση, κοιλιοκάκη)
ΕΛΛΕΙΜΜΑ / ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D
Πρόκειται για πολύ συνηθισμένο εύρημα. Κάτω από φυσιολογικές συνθήκες, το έλλειμμα βιταμίνης D και η υποασβεστιαιμία διεγείρουν την παραγωγή παραθορμόνης. Στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, το έλλειμμα της βιταμίνης D συνδυάζεται με βαρύτερη υπερασβεστιαιμία, βαρύτερη οστεοπόρωση και αυξημένο βάρος του αδενώματος παραθυρεοειδών. Σε όλους τους ασθενείς που εξετάζονται με πιθανή διάγνωση ‘πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός’ θα πρέπει να γίνεται μέτρηση και των επιπέδων 25-OH vitamin D.
ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ
Η μέτρηση κρεατινίνης είναι απαραίτητη στη διαγνωστική διερεύνηση του ασθενούς με πιθανό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, καθώς ο ρόλος των νεφρών είναι βασικός στη ρύθμιση του ισοζυγίου ασβεστίου. Ρυθμός σπειραματικής διήθησης (GFR) < 60 cc / min αντιστοιχεί σε χρόνια νεφροπάθεια σταδίου 3 και συνδυάζεται με αυξημένη παραθορμόνη και βαρύτερες οστεοπορωτικές βλάβες.
ΑΣΒΕΣΤΙΟ ΟΥΡΩΝ 24ΩΡΟΥ
Σε όλους τους ασθενείς με πιθανή διάγνωση ‘πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός’ θα πρέπει να γίνεται μέτρηση ασβεστίου στα ούρα 24ωρου. Τιμές > 400 mg/d συνδυάζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών από το ουροποιητικό (νεφρολιθίαση, νεφρασβέστωση).
Η μέτρηση ασβεστίου στα ούρα 24ωρου είναι επίσης χρήσιμη για να διαφοροδιαγνωστεί ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός από την οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH, familial hypocalciuric hypercalcemia). H FHH είναι μία κληρονομική πάθηση που οφείλεται σε πλήρως ταυτοποιημένη γονιδιακή μετάλλαξη. Πρόκειται για μία ‘αθώα’ διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δια βίου υπερασβεστιαιμία και υποασβεστιουρία, για την οποία δεν απαιτείται σχεδόν ποτέ κάποια θεραπευτική αντιμετώπιση. Θα πρέπει κανείς να υποψιάζεται την FHH σε ασθενείς με υπερασβεστιαιμία και ασβέστιο ούρων 24ωρου < 100 mg/24h. O υπολογισμός του δείκτη CCCR είναι χρήσιμος για τη διαφοροδιάγνωση:
CCCR = (24-hr Caούρων/ Caορού) / (24-hr Creatinineούρων/ Creatinineορού)
Τιμές CCCR < 0.01 είναι διαγνωστικές της FHH, ενώ τιμές CCCR > 0.02 είναι διαγνωστικές του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
