Υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – σύνδρομο ΜΕΝ 1 – πότε έχει θέση?
Εισαγωγή
Υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος. To σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) είναι ένα κληρονομικό ενδοκρινικό σύνδρομο που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Ο γενετικός έλεγχος στο ΜΕΝ1 σύνδρομο αναδεικνύει την ύπαρξη γαμετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο ΜΕΝ1. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί την μενίνη (πρωτεΐνη που εμπλέκεται στον αναδιπλασιασμό του DNA και στην αποκατάσταση-μεταγραφή-τροποποίηση των χρωματοσωμάτων). Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – μία σχετικά συνήθης ενδοκρινοπάθεια σήμερα – μπορεί να αποτελεί (αν και σπάνια) μέρος των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου ΜΕΝ1.
Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός στο ΜΕΝ1 σύνδρομο
Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (ΡΗΡΤ) είναι η πιο συχνή εκδήλωση του ΜΕΝ1 (παρατηρείται σχεδόν στο 100 % των ασθενών με ΜΕΝ1).
Ο επιπολασμός (‘συχνότητα’) του Συνδρόμου Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας ΜΕΝ1 είναι 2-3 / 100.000 πληθυσμού.
Πώς τίθεται η διάγνωση του ΜΕΝ1 συνδρόμου;
Η διάγνωση του ΜΕΝ1 συνδρόμου τίθεται με βάση:
ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Συνύπαρξη τουλάχιστον δύο εκ των τριών χαρακτηριστικών νεοπλασμάτων [στην υπόφυση, στους παραθυρεοειδείς και στα νησίδια του παγκρέατος]
ΤΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ
Συγγενής πρώτου βαθμού με ΜΕΝ1 και ύπαρξη στον υπό εξέταση ασθενή ενός τουλάχιστον από τους όγκους που συνδυάζονται με το ΜΕΝ1 σύνδρομο.
ΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ
παρουσία μετάλλαξης του ΜΕΝ1 γονιδίου
Υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – πότε έχει θέση για πιθανό σύνδρομο ΜΕΝ1;
Παρά την σπανιότητα του συνδρόμου και με βάση τους ιδιαίτερους χαρακτήρες του ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ1 σύνδρομο, θα πρέπει κανείς να σκεφτεί το ενδεχόμενο αυτό σε επιλεγμένους ασθενείς με ΡΗΡΤ, όπως:
- Όταν η διάγνωση του ΡΗΡΤ τίθεται σε μικρή ηλικία (< 40 ετών)
- Όταν ο ΡΗΡΤ οφείλεται σε διάχυτη προσβολή (υπερπλασία) παραθυρεοειδών αδένων
- Όταν συνυπάρχει και κάποιο άλλο από τα χαρακτηριστικά νεοπλάσματα που χαρακτηρίζουν το ΜΕΝ1 σύνδρομο
- Όταν μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών) παρατηρείται υποτροπή του ΡΗΡΤ
- Όταν συνυπάρχουν κάποια από τα παραπάνω
Ιδιαίτερα τονίζεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά και ο ΡΗΡΤ να παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς να συνδυάζεται με τις άλλες εκδηλώσεις του ΜΕΝ1 συνδρόμου.
Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να σκεφθεί κανείς το ενδεχόμενο να υποβληθεί ο ασθενής σε γενετικό έλεγχο για ανίχνευση των μεταλλάξεων ΜΕΝ1
Υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος 9 0 6
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- Ο ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
- Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
- Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος
υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος
