Υπάρχουν δύο βασικές χειρουργικές στρατηγικές στην αντιμετώπιση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (ΡΗΡΤ) σε ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο: η υφολική παραθυρεοειδεκτομή και η ολική παραθυρεοειδεκτομή. Καθώς οι ασθενείς με ΜΕΝ1 σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινοειδούς του θύμου και δεδομένου ότι συχνά εντός του θύμου εντοπίζονται οι υπεράριθμοι ή έκτοποι παραθυρεοειδείς, η θυμεκτομή μέσω της τραχηλικής τομής συνιστάται είτε επιλεγεί η ολική είτε επιλεγεί η σχεδόν ολική παραθυρεοειδεκτομή.
Στην υφολική παραθυρεοειδεκτομή γίνεται αφαίρεση των 3.5 παραθυρεοειδών αδένων και τραχηλική θυμεκτομή με κρυοσυντήρηση του παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει αυξημένη πιθανότητα (30-40 %) υποτροπής του ΡΗΡΤ, που αντιμετωπίζεται με συμπληρωματική (completion, ολική) παραθυρεοειδεκτομή, αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού ιστού.
Η ολική παραθυρεοειδεκτομή εξ αρχής αποτελεί μία άλλη εναλλακτική χειρουργική στρατηγική. Και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να γίνεται τραχηλική θυμεκτομή (για τους λόγους που αναφέρθηκαν παραπάνω), αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού παρεγχύματος. Το μειονέκτημα της εξ αρχής ολικής παραθυρεοειδεκτομής είναι το γεγονός ότι ένα πολύ υψηλό ποσοστό (μέχρι και 33 %) εμφανίζουν μόνιμο υποπαραθυρεοειδισμό μετεγχειρητικά, λόγω ανεπάρκειας του μοσχεύματος.
Υπερπαραθυρεοειδισμός & Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1)
Το σύνδρομο ΜΕΝ1 (γνωστό επίσης και ως σύνδρομο Werner) είναι μία κληρονομική πάθηση που μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Χειρουργική Αντιμετώπιση Υπερπαραθυρεοειδισμού με Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1)
Σε ποια ηλικία πρέπει να γίνεται ο έλεγχος του Υπερπαραθυρεοειδισμού για μεταλλάξεις του MEN1;
Ο έλεγχος των ατόμων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση ΡΗΡΤ για μεταλλάξεις του ΜΕΝ1 γονιδίου θα πρέπει να αρχίζει σε πολύ μικρή ηλικία (περίπου 8 ετών) και περιλαμβάνει ετήσια μέτρηση επιπέδων ασβεστίου και παραθορμόνης (ΡΤΗ) ορού.
Κλινικές εκδηλώσεις του Συνδρόμου Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1)
Που οφείλεται το Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 (MEN1);
Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΕΝ1, το οποίο είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11q13 και κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (menin) που εμπλέκεται στον διπλασιασμό, την μεταγραφή και την αποκατάσταση των βλαβών του DNA των κυττάρων. Οι ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1 παρουσιάζουν όγκους του προσθίου λοβού της υπόφυσης, των παραθυρεοειδών και του παγκρέατος (ενδοκρινούς μοίρας).
Στο ΜΕΝ1 σύνδρομο έχουν επίσης περιγραφεί περισσότεροι από 20 ενδοκρινικοί και μη ενδοκρινικοί όγκοι, σε συνδυασμό με τις τρεις παραπάνω χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου.
Υπερπαραθυρεοειδισμός & Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 Α (MEN2 A)
Το σύνδρομο ΜΕΝ2 Α είναι η συχνότερη μορφή ΜΕΝ 2 συνδρόμου (≥75 %), χαρακτηρίζεται δε από την ανάπτυξη μυελοειδούς καρκινώματος θυρεοειδούς (MTC) στο 90 % των ασθενών, ΡΗΡΤ στο 10 – 35 % και φαιοχρωμοκυτώματος σε ποσοστό έως 50 % των ασθενών.
Μεταλλάξεις του RET γονιδίου αναγνωρίζονται σε ποσοστό > 95 % των ασθενών με ΜΕΝ2 Α. Η διάγνωση του ΜΕΝ2 Α μπορεί να τεθεί σε ασθενείς που δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις του RET γονιδίου εφόσον υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τις τρεις κλασικές κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου (π.χ. MTC, φαιοχρωμοκύτωμα και ΡΗΡΤ).
Χειρουργική αντιμετώπιση Υπερπαραθυρεοειδισμού με Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 Α (MEN2 A)
Σε περίπτωση που διαγνωσθεί φαιοχρωμοκύτωμα θα πρέπει να προηγηθεί η αντιμετώπισή του και να ακολουθήσει η θυρεοειδεκτομή ή η παραθυρεοειδεκτομή. Σε όσους ασθενείς με ΜΕΝ2 Α συνυπάρχει διαγνωσμένος ΡΗΡΤ τη στιγμή της θυρεοειδεκτομής (για το MTC, που είναι η συνηθέστερη εκδήλωση του συνδρόμου), θα πρέπει να γίνεται ταυτόχρονα χειρουργική αντιμετώπιση και του ΡΗΡΤ με έναν από τους εξής τρόπους:
- Εκτομή κάθε μακροσκοπικά παθολογικού (διογκωμένου) παραθυρεοειδούς με πιθανή αυτομεταμόσχευση (συνήθως στο αντιβράχιο)
- Υφολική παραθυρεοειδεκτομή (διατηρώντας έναν παραθυρεοειδή ή ένα μέρος αυτού στη θέση του)
- Ολική παραθυρεοειδεκτομή με αυτομεταμόσχευση στο αντιβράχιο.
Δεδομένου ότι υπάρχει σημαντικός κίνδυνος μόνιμου υποπαραθυρεοειδισμού, θα πρέπει να αποφεύγεται η ολική παραθυρεοειδεκτομή, εκτός και αν είναι εμφανώς παθολογικοί και οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες.
Όταν ο ΡΗΡΤ εμφανίζεται μετά την αρχική θυρεοειδεκτομή, το είδος της παραθυρεοειδεκτομής καθορίζεται με βάση τα αποτελέσματα των προεγχειρητικών απεικονιστικών εξετάσεων. Και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο αυτομεταμόσχευσης στο αντιβράχιο.
Διάγνωση & κλινική εικόνα Υπερπαραθυρεοειδισμού με Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2 Α (MEN2 A)
Η διάγνωση και η κλινική εικόνα του ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ2 Α είναι ίδια όπως και στο σποραδικό ΡΗΡΤ αλλά και στο ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με ΜΕΝ 1 σύνδρομο. Σε αντίθεση όμως με το ΜΕΝ1 σύνδρομο, ο ΡΗΡΤ στο ΜΕΝ2 Α σύνδρομο είναι ηπιότερος και μπορεί να οφείλεται σε μία ποικιλία παθολογικών καταστάσεων των παραθυρεοειδών (από μονήρες αδένωμα έως διάχυτη υπερπλασία με προσβολή όλων των παραθυρεοειδών).
Αριθμοί Επεμβάσεων έως 30/6/24
