Καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη BRAFV600E
Tι είναι η πρωτεΐνη BRAF;
Η πρωτεΐνη BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια (κινάσες) που εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές λειτουργίες, όπως:
- Ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός
- Η κυτταρική διαφοροποίηση
- Η ανάπτυξη των κυττάρων
- Η επιβίωση των κυττάρων
Κάποιες μεταλλάξεις του γονιδίου BRAF (που ‘κωδικοποιεί’ την πρωτεΐνη BRAF) μπορεί να προκαλέσουν το ‘κλείδωμά’ της σε μία ‘ενεργή’ κατάσταση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική διέγερση της ανάπτυξης και του πολλαπλασιασμού των κυττάρων. Σαν αποτέλεσμα, οι βασικές αυτές κυτταρικές λειτουργίες (ανάπτυξη/πολλαπλασιασμός) μπορεί να μην μπορεί να ελέγχονται πλέον από τους φυσιολογικούς μηχανισμούς του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις αυτές θεωρούνται ότι εμπλέκονται στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών καρκίνου, μεταξύ αυτών και του καρκίνου θυρεοειδούς.
Θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς – τι είναι η BRAFV600E μετάλλαξη; Ποια η σημασία της στην πράξη;
Η BRAFV600E μετάλλαξη είναι η συνηθέστερη (90%) μετάλλαξη του BRAF γονιδίου στο θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς (ανιχνεύεται στο 50 % των ασθενών). Η μετάλλαξη αυτή παίζει βασικό ρόλο στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων και την αποδιαφοροποίησή τους (και οι δύο αυτές μεταβολές έχουν κρίσιμη σημασία για την ανάπτυξη του καρκίνου θυρεοειδούς). Η BRAF V600E μετάλλαξη έχει συσχετιστεί στη βιβλιογραφία με δυσμενείς προγνωστικούς παράγοντες, όπως:
- Επιθετικούς ιστολογικούς υπότυπους
- Αυξημένη πιθανότητα τοπικής υποτροπής
- Μεγαλύτερη συχνότητα μεταστάσεων στους λεμφαδένες του τραχήλου
- Μεγαλύτερη συχνότητα εξωθυρεοειδικής επέκτασης
- Μεγαλύτερη συχνότητα πολυεστιακού καρκίνου
- Ελαττωμένη καθήλωση/πρόσληψη ραδιενεργού ιωδίου
Θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς – BRAFV600E και κλινική πράξη
Στη βιβλιογραφία υπάρχουν κάποιες αναφορές ότι η BRAF V600E μετάλλαξη θα είχε ενδιαφέρον στην κλινική πράξη, όπως για παράδειγμα:
- Για την περισσότερο εντατική μεταθεραπευτική παρακολούθηση (follow-up) των ασθενών
- Για την επιλογή περισσότερο επιθετικής θεραπευτικής αντιμετώπισης (π.χ. χορήγηση επικουρικής θεραπείας με ραδιενεργό ιώδιο από έμπειρο και εξειδικευμένο χειρουργό θυρεοειδούς ακόμη και σε ασθενείς, στους οποίους δεν θα χορηγούνταν με βάση τα λοιπά κριτήρια)
- Για τη χορήγηση στοχευμένης θεραπείας με ειδικούς θεραπευτικούς παράγοντες (ειδικούς BRAF V600E αναστολείς)
- Για την εκτίμηση της πρόγνωσης
Θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς – BRAFV600E και ανίχνευση
Η ανίχνευση της BRAFV600E μετάλλαξης μπορεί να γίνει:
- Με μοριακό έλεγχο (PCR)
- Ανοσοϊστοχημικά
Η κλινική χρησιμότητα εντούτοις της BRAFV600E μετάλλαξης συνεχίζει να είναι αμφιλεγόμενη. Για το λόγο αυτό ο έλεγχος για BRAF V600E μετάλλαξη δεν εφαρμόζεται σαν τακτική ρουτίνας για τον σχεδιασμό της θεραπευτικής αντιμετώπισης και την αξιολόγηση της προγνώσεως για το Θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς (ΑΤΑ) / Καρκίνος θυρεοειδούς.
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς?
Τι είναι ο χειρουργός παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- O ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο 6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη καρκίνος θυρεοειδούς μετάλλαξη
