Ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση ειδικών μεταλλάξεων είναι χρήσιμος στην κλινική πράξη για πολλούς λόγους, όπως:
Επιβεβαίωση Διάγνωσης
Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει ότι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κληρονομικός. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να γίνει έλεγχος του ασθενούς για τυχόν άλλες συνυπάρχουσες ενδοκρινοπάθειες ή άλλα συνοδά νεοπλάσματα. Ο έλεγχος αυτός γίνεται κατευθυνόμενα, ανάλογα με το γενετικό σύνδρομο που ανιχνεύεται βάσει της συγκεκριμένης γενετικής αλλαγής.
Επιλογή της Βέλτιστης Θεραπευτικής Αντιμετώπισης
Ενδεικτικά αναφέρονται οι εξής περιπτώσεις:
- Eκτέλεση πρώιμης παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο HPT-JT (πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – όγκοι γνάθου) καθώς στους ασθενείς αυτούς συχνά υποκρύπτεται καρκίνος παραθυρεοειδούς.
- Αποφυγή της ελάχιστα επεμβατικής παραθυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1, καθώς στους ασθενείς αυτούς υπάρχει διάχυτη υπερπλασία όλων των παραθυρεοειδών. Για τον λόγο αυτό, θα πρέπει να επιλεγεί η κλασική αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου.
- Αποφυγή χειρουργικής επέμβασης στους ασθενείς με οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία (FHH), καθώς δεν είναι χειρουργική νόσος.
- Εκτέλεση πρώιμης θυρεοειδεκτομής σε ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ2 ή ΜΕΝ3 (κίνδυνος ανάπτυξης μυελοειδούς καρκίνου).
Έλεγχος Μελών Οικογένειας
- Τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορεί να είναι μεν ασυμπτωματικοί, αλλά να είναι φορείς μετάλλαξης. Σε τέτοια περίπτωση, θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο (screening) και στην κατάλληλη και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση.
- Επίσης, με τον γενετικό έλεγχο μπορεί να αναγνωριστούν τα μέλη της οικογένειας που δεν είναι φορείς μετάλλαξης. Στην ομάδα αυτή ανήκει το 50 % των μελών της οικογένειας. Με τον τρόπο αυτό, τα άτομα αυτά απαλλάσσονται από το άγχος λόγω πιθανής εμφάνισης στο μέλλον διαφόρων όγκων, στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου. Με τον τρόπο αυτό, αποφεύγεται και το κόστος που συνεπάγεται ο περιοδικός έλεγχος των ατόμων αυτών και η συνακόλουθη επιβάρυνση των υπηρεσιών υγείας.
