Σποραδικός – κληρονομικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς
Ο μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, στις περισσότερες περιπτώσεις (75 %), εμφανίζεται χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στις περιπτώσεις αυτές χαρακτηρίζεται σαν “σποραδικός”. Στο υπόλοιπο 25 %, ο σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς είναι κληρονομικός. Σε αυτές τις περιπτώσεις αναπτύσσεται στα πλαίσια του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (Α και Β). Ο οικογενειακός μυελοειδής καρκίνος (FMTC, familial medullary thyroid cancer) παλιότερα θεωρούνταν σαν ξεχωριστή οντότητα. Ο FMTC χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κληρονομικού μυελοειδούς καρκίνου, χωρίς όμως τις άλλες κλινικές εκδηλώσεις του MEN 2 συνδρόμου. Σήμερα το FMTC θεωρείται σαν παραλλαγή του ΜΕΝ2Α συνδρόμου.
Σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδής και γενετικός έλεγχος- ΠΟΤΕ ΕΧΕΙ ΘΕΣΗ;
Πέραν του κληρονομικού μυελοειδούς καρκίνου, ο γενετικός έλεγχος προτείνεται σήμερα γενικά σε όλους τους ασθενείς με:
- υπερπλασία των C-κυττάρων
- θεωρούμενο σποραδικό μυελοειδή καρκίνο
Ο γενετικός έλεγχος κατευθύνεται στην ανίχνευση κληρονομούμενων (γαμετικών) μεταλλάξεων στο γονίδιο RET.
Ο έλεγχος αυτός θα πρέπει να περιλαμβάνει την ανάλυση της αλληλουχίας των εξονίων 10, 11 και 13 έως 16.
Ανάλυση της αλληλουχίας των υπολοίπων εξονίων στο γονίδιο RET θα πρέπει πιθανόν να χρειαστεί σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις ή οικογενειακό ιστορικό που παραπέμπουν στο κληρονομικό MTC και οι οποίοι δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα εξόνια 10, 11 και 13 έως 16.
Σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος – ΣΧΟΛΙΑ
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ζητηθεί απ’ ευθείας από τον κλινικό γιατρό. Εντούτοις όμως είναι προτιμότερο να παραπέμπεται ο ασθενής σε εξειδικευμένο κλινικό γενετιστή. Ο γενετιστής είναι περισσότερο εξοικειωμένος με τα νομικά και ηθικά- κοινωνικά ζητήματα που μπορεί να ανακύψουν από τον γενετικό έλεγχο.
Αν Ο θεωρούμενος ως σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς συνοδεύεται από γαμετικές μεταλλάξεις του RET γονιδίου, θα πρέπει να ακολουθήσει γενετικός έλεγχος και των υπολοίπων μελών της οικογένειάς του.
Υπολογίζεται ότι σε ένα ποσοστό 6 – 7 % των ασθενών με θεωρούμενο σποραδικό μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς υπάρχουν γαμετικές μεταλλάξεις του RET γονιδίου. Το ποσοστό αυτό αντιστοιχεί στον μέσο όρο (στη βιβλιογραφία το εύρος διακύμανσης του ποσοστού αυτού είναι αρκετά ευρύ, από 1.5 έως 24 %). Στις μισές από τις περιπτώσεις αυτές ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις αυτές και σε μέλη της οικογένειας του ασθενούς.
Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι 75 % των ασθενών με κληρονομικό μυελοειδή καρκίνο δεν παρουσιάζουν προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ – ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΗΝ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ ΜΑΣ
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ– Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ– Άντερσεν 1 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ– Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
Τηλ 6977068223 & 210-7487318
Email: georgesakorafas@yahoo.com
ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
Υπερπαραθυρεοειδισμός – Πρωτοπαθής
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΣΑΚΟΡΑΦΑΣ / ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8
ΓΙΑΤΙ ΝΑ ΜΑΣ ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΕΜΒΑΣΗ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ ΚΑΙ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ
- Γιατί διαθέτουμε πολύ μεγάλη και μακρόχρονη εμπειρία στη χειρουργική των ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών) λόγω μακράς και συστηματικής ενασχόλησης με τις χειρουργικές παθήσεις θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών.
- Γιατί είμαστε σε θέση να εκτελέσουμε με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα κάθε είδους χειρουργική επέμβαση θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών, ακόμη και σε επιπλεγμένα (δύσκολα) περιστατικά, όπως εκτεταμένοι λεμφαδενικοί καθαρισμοί σε καρκίνο θυρεοειδούς, επεμβάσεις σε λίαν ευμεγέθεις καταδυόμενες στο μεσοθωράκιο βρογχοκήλες, υποτροπές παθήσεων θυρεοειδούς (συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου θυρεοειδούς), υποτροπές υπερπαραθυρεοειδισμού, αδενώματα παραθυρεοειδών σε έκτοπη θέση ή λόγω υπεράριθμων παραθυρεοειδών, διάχυτη υπερπλασία παραθυρεοειδών κλπ.
- Γιατί έχουμε να δείξουμε σταθερή και μακρόχρονη επιστημονική παρουσία, με αρκετές δημοσιεύσεις στη διεθνή βιβλιογραφία πάνω σε θέματα χειρουργικής ενδοκρινών αδένων (θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών)
- Γιατί έχουν πλέον δημιουργηθεί οι πλέον καλές και αξιόπιστες συνεργασίες με εξειδικευμένους και έμπειρους συναδέλφους άλλων εμπλεκομένων ειδικοτήτων (ενδοκρινολόγους, ακτινολόγους, κυτταρολόγους, αναισθησιολόγους, παθολογοανατόμους, πυρηνικούς γιατρούς). Με τις συνεργασίες αυτές επιτυγχάνεται το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό αποτέλεσμα, με στόχο πάντα το καλό του ασθενούς που μας εμπιστεύεται. Με την παροχή πολύ υψηλού επιπέδου υπηρεσιών υγείας, σύμφωνα με τα τρέχοντα διεθνή δεδομένα (standards), το πρόβλημα του ασθενούς επιλύεται άμεσα, οριστικά, αποτελεσματικά και με την μέγιστη δυνατή ασφάλεια.
- Γιατί έχουμε συνεργασία με επιλεγμένα νοσοκομεία που προσφέρουν υψηλού επιπέδου υπηρεσίες υγείας, αξιοπρεπείς συνθήκες νοσηλείας, σε ευχάριστο περιβάλλον, έτσι ώστε το πρόβλημα της υγείας να αντιμετωπιστεί με τον καλύτερο δυνατό τρόπο και σε ένα όσο το δυνατόν πιο φιλικό περιβάλλον.
- Γιατί ο προγραμματισμός της επέμβασης μπορεί να γίνει άμεσα, χωρίς άσκοπες καθυστερήσεις.
- Γιατί κατανοούμε τις δύσκολες οικονομικές συγκυρίες που βιώνει τα τελευταία χρόνια η κοινωνία μας και βοηθούμε έμπρακτα όποιον/όποια ασθενή χρειάζεται βοήθεια από την πλευρά μας.
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος 9 0 8[/vc_column_text][/vc_column]
