Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα

Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα

Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των ασθενών (90 – 95 %). Εντούτοις, στο 5 – 10 % των ασθενών η νόσος έχει γενετική βάση (υπάρχει κληρονομικό υπόβαθρο).

 

Πότε θα πρέπει να υποψιαστούμε την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης (γενετικής βάσης)?

Θα πρέπει κανείς να υποψιαστεί την κληρονομικότητα (κληρονομική προδιάθεσης, γενετική βάση) στις εξής περιπτώσεις:

1.Εμφάνιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε ηλικίες < 40 ετών

2.Νόσος πολλαπλών αδένων (multiglandular disease)

3.ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες (όπως μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, όγκοι υπόφυσης-παγκρέατος, φαιοχρωμοκύτωμα κλπ) (σύνδρομα ΜΕΝ1, ΜΕΝ2Α)

4.PHPT που συνδυάζεται με όγκους γνάθου (ίνωμα) (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου, ΗΡΤ-JT) ή όγκους μήτρας / νεφρών

5.PHPT που παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς απαραίτητα να συνδυάζεται με κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο ή άλλες εκδηλώσεις. Σημειώνεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά.

6.Επιμένων / υποτροπιάζων πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών)

 

Τι πρέπει να γίνει στην πράξη?

Η διάγνωση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με τον κατάλληλο γενετικό έλεγχο.

Στις περιπτώσεις αυτές ο γενετικός έλεγχος έχει κομβικό ρόλο στην αντιμετώπιση των ασθενών αλλά και των μελών της οικογένειάς τους.

 

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)

Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)

 

Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:

Για τις παθήσεις θυρεοειδούς

Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών

Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?

Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?

 

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)

ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)

ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)

ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223

email: georgesakorafas@yahoo.com

 

 

Υπερπαραθυρεοειδισμός – Πρωτοπαθής

Οφείλεται σε αυξημένη παραγωγή παραθορμόνης (ΡΤΗ) από ένα μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς (στο 85 % περίπου των περιπτώσεων), από πολλαπλά αδενώματα (5 %), υπερπλασία (8-10 %) ή καρκίνο παραθυρεοειδών (1 %). Παλιότερα θεωρούνταν σπάνια νόσος, σήμερα όμως ανιχνεύεται σε ποσοστό 0.1 – 0.3 % του γενικού πληθυσμού και αποτελεί τη συνηθέστερη αιτία υπερασβεστιαιμίας. Σπάνια παρατηρείται πριν την εφηβεία και η μέγιστη επίπτωση (‘συχνότητα’) της νόσου παρατηρείται στην τρίτη και την τέταρτη δεκαετία της ζωής. Παρατηρείται με διπλάσια ή τριπλάσια συχνότητα σε γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες.

 

Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα. Στην πλειονότητα των ασθενών με ΡΗΡΤ δεν χρειάζεται γενετικός έλεγχος. Γενετικός έλεγχος ενδείκνυται σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών, όπως:

Σε υποψία οικογενούς ΡΗΡΤ. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι νέοι ασθενείς, όπως επίσης και οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ΡΗΡΤ (γονίδια MEN1, CDC73, CASR)
Όταν υπάρχουν εκδηλώσεις που δημιουργούν υπόνοια για κληρονομικά σύνδρομα όπως:
A.Σύνδρομο ΜΕΝ1 (γονίδιο MEN1)

Β.Σύνδρομο ΜΕΝ2 Α (γονίδιο RET)

Γ.Σύνδρομο κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού με όγκο κάτω γνάθου (ΡΗΡΤ-JT) (γονίδιο CDC73 [γνωστό επίσης και ως HRPT2])

Γενετικές μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια θα βρεθούν στο 10 % των ασθενών με ΡΗΡΤ

 

 

Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών

 

• Ο ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
• Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
• Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
• Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
• Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
• Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
• Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
• Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
• Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
• Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
• Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
• Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
• Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
• Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
• Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
• Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com

 

υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός υπερπαραθυρεοειδισμός   υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός  υπερπαραθυρεοειδισμός