Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα
Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός στην πλειονότητα των ασθενών (90 – 95 %). Εντούτοις, στο 5 – 10 % των ασθενών η νόσος έχει γενετική βάση (υπάρχει κληρονομικό υπόβαθρο).
Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα: Πότε θα πρέπει να υποψιαστούμε την ύπαρξη κληρονομικής προδιάθεσης (γενετικής βάσης)?
Θα πρέπει κανείς να υποψιαστεί την κληρονομικότητα (κληρονομική προδιάθεσης, γενετική βάση) στις εξής περιπτώσεις:
1.Εμφάνιση πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού σε ηλικίες < 40 ετών
2.Νόσος πολλαπλών αδένων (multiglandular disease)
3.ΡΗΡΤ που συνδυάζεται με άλλες ενδοκρινοπάθειες (όπως μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, όγκοι υπόφυσης-παγκρέατος, φαιοχρωμοκύτωμα κλπ) (σύνδρομα ΜΕΝ1, ΜΕΝ2Α)
4.PHPT που συνδυάζεται με όγκους γνάθου (ίνωμα) (σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου, ΗΡΤ-JT) ή όγκους μήτρας / νεφρών
5.PHPT που παρατηρείται σε οικογενή βάση, χωρίς απαραίτητα να συνδυάζεται με κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο ή άλλες εκδηλώσεις. Σημειώνεται ότι το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην αξιολογηθεί σωστά.
6.Επιμένων / υποτροπιάζων πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μετά την αφαίρεση του (των) προσβεβλημένου (-ων) παραθυρεοειδούς (-ών)
Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα- Τι πρέπει να γίνει στην πράξη?
Η διάγνωση του κληρονομικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με τον κατάλληλο γενετικό έλεγχο.
Στις περιπτώσεις αυτές ο γενετικός έλεγχος έχει κομβικό ρόλο στην αντιμετώπιση των ασθενών αλλά και των μελών της οικογένειάς τους.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ– Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ– Άντερσεν 1 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ– Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
Τηλ 6977068223 & 210-7487318
Email: georgesakorafas@yahoo.com
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
ΜΑΡΤΥΡΙΕΣ ΑΣΘΕΝΩΝ
ΚΟΣΤΟΣ – ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ
ΓΙΑΤΙ ΕΜΑΣ?
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ – ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΗΝ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ ΜΑΣ
Υπερπαραθυρεοειδισμός – Πρωτοπαθής
Οφείλεται σε αυξημένη παραγωγή παραθορμόνης (ΡΤΗ) από ένα μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς (στο 85 % περίπου των περιπτώσεων), από πολλαπλά αδενώματα (5 %), υπερπλασία (8-10 %) ή καρκίνο παραθυρεοειδών (1 %). Παλιότερα θεωρούνταν σπάνια νόσος, σήμερα όμως ανιχνεύεται σε ποσοστό 0.1 – 0.3 % του γενικού πληθυσμού και αποτελεί τη συνηθέστερη αιτία υπερασβεστιαιμίας. Σπάνια παρατηρείται πριν την εφηβεία και η μέγιστη επίπτωση (‘συχνότητα’) της νόσου παρατηρείται στην τρίτη και την τέταρτη δεκαετία της ζωής. Παρατηρείται με διπλάσια ή τριπλάσια συχνότητα σε γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες.
Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα. Στην πλειονότητα των ασθενών με ΡΗΡΤ δεν χρειάζεται γενετικός έλεγχος. Γενετικός έλεγχος ενδείκνυται σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών, όπως:
Σε υποψία οικογενούς ΡΗΡΤ. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι νέοι ασθενείς, όπως επίσης και οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ΡΗΡΤ (γονίδια MEN1, CDC73, CASR)
Όταν υπάρχουν εκδηλώσεις που δημιουργούν υπόνοια για κληρονομικά σύνδρομα όπως:
A.Σύνδρομο ΜΕΝ1 (γονίδιο MEN1)
Β.Σύνδρομο ΜΕΝ2 Α (γονίδιο RET)
Γ.Σύνδρομο κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού με όγκο κάτω γνάθου (ΡΗΡΤ-JT) (γονίδιο CDC73 [γνωστό επίσης και ως HRPT2])
Γενετικές μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια θα βρεθούν στο 10 % των ασθενών με ΡΗΡΤ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ
ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΣΑΚΟΡΑΦΑΣ / ΜΗΤΕΡΑ – ΥΓΕΙΑ
Υπερπαραθυρεοειδισμός και κληρονομικότητα[/vc_column_text][/vc_column]
