Όζοι θυρεοειδούς και μοριακή ανάλυση (γενετικός έλεγχος) – με αφορμή ασθενή μας
Η ασθενής, ετών 61, προσήλθε για χειρουργική αντιμετώπιση θηλώδους καρκίνου θυρεοειδούς. Στο υπερηχογράφημα απεικονίστηκε στη μεσότητα του δεξιού λοβού όζος θυρεοειδούς ύποπτης ηχομορφολογίας (ακανόνιστα όρια, κάθετος προσανατολισμός, μικροαποτιτανώσεις). μεγίστης διαμέτρου 18 mm που ταυτοποιήθηκε ως Bethesda VI στην παρακέντηση με λεπτή βελόνη (FNA). Στη μεσότητα του αριστερού λοβού υπάρχει καλοήθους ηχομορφολογίας οζίδιο μεγίστης διαμέτρου 4,5 χιλιοστών. Χαρτογράφηση λεμφαδένων τραχήλου αρνητική για παθολογικά διογκωμένους λεμφαδένες στα ανατομικά διαμερίσματα του τραχήλου. Η ασθενής προσκομίζει το αποτέλεσμα γενετικού ελέγχου για την μοριακή ανίχνευση των μεταλλάξεων V600E και V600K του γονιδίου BRAF στο υλικό της παρακέντησης, που ήταν αρνητικός για τις μεταλλάξεις αυτές. Ασθενής ευθυροειδική.
Όζοι θυρεοειδούς και μοριακή ανάλυση (γενετικός έλεγχος) – με αφορμή ασθενή μας
Υποβλήθηκε σε ολική θυρεοειδεκτομή με προφυλακτικό κεντρικό λεμφαδενικό καθαρισμό.
Η επέμβαση εξελίχθηκε ομαλά. Η γενική αναισθησία και η επέμβαση έγιναν καλά ανεκτές. Εξήλθε της κλινικής την 1η μετεγχειρητική ημέρα.
Ιστολογική διάγνωση-θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς χωρίς διάσπαση κάψας και χωρίς μεταστάσεις στους συνολικά 7 αφαιρεθέντες λεμφαδένες.
Σχόλιο
Η μοριακή ανάλυση είναι χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο, του οποίου η χρήση προτείνεται κυρίως σε όζους που ταξινομούνται ως Bethesda III στην παρακέντηση με λεπτή βελόνη. Τα αποτελέσματα μάλιστα της μοριακής ανάλυσης έχει προταθεί ότι μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τον καθορισμό της περαιτέρω θεραπευτικής αγωγής του ασθενούς, με την έννοια ότι οι ασθενείς στους οποίους παρατηρούνται συγκεκριμένες μεταλλάξεις κατευθύνονται προς το χειρουργείο, ενώ αντίθετα η απουσία των μεταλλάξεων αυτών θα μπορούσε -υπό προϋποθέσεις- να δικαιολογήσει και την συντηρητική αντιμετώπιση.
Εντούτοις, θα πρέπει κανείς να έχει υπόψη του τους περιορισμούς της κάθε διαγνωστικής εξέτασης. Εν προκειμένω υπήρξε τεκμηριωμένη διάγνωση καρκίνου θυρεοειδούς με απουσία μεταλλάξεων V600W/K του γονιδίου BRAF στον ιστό. Πράγματι, η ανίχνευση των εν λόγω μεταλλάξεων στον καρκίνο θυρεοειδούς μπορεί να είναι αρνητική σε ένα ποσοστό που ποικίλλει ευρέως στη βιβλιογραφία από 13 έως 82 %.
Θα πρέπει εντούτοις να τονιστεί ότι ειδικά η μετάλλαξη V600E του γονιδίου BRAF έχει αναφερθεί ότι συνδυάζεται με περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά, όπως για παράδειγμα με μεγαλύτερη συχνότητα υποτροπής της νόσου. Το δεδομένο αυτό έχει μεγάλη σημασία για τον καθορισμό της περαιτέρω θεραπευτικής αγωγής και της μετεγχειρητικής παρακολούθησης. Για παράδειγμα, η ανίχνευση της εν λόγω μετάλλαξης θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη (μαζί με άλλες παραμέτρους) για τον καθορισμό της ένδειξης επικουρικής θεραπείας με ραδιενεργό ιώδιο, ή για την χορήγηση λεβοθυροξίνης σε μεγαλύτερες δόσεις (για την επίτευξη μεγαλύτερου βαθμού καταστολής της TSH) ή σε πιο στενή παρακολούθηση (follow-up) του ασθενούς.
Το πρακτικό συμπέρασμα είναι ότι κανείς δεν μπορεί να βασιστεί σε μία μόνο εξέταση για την διάγνωση του καρκίνου του θυρεοειδούς, αλλά θα πρέπει αντίθετα να λαμβάνει υπόψη του τα δεδομένα από τον συνολικό διαγνωστικό έλεγχο του ασθενούς, τόσο τον κλινικό (οικογενειακό και ατομικό ιστορικό, ευρήματα από την κλινική εξέταση, ευρήματα στο υπερηχογράφημα, αποτελέσματα της κυτταρολογικής εξέτασης μετά από παρακέντηση του όζου με λεπτή βελόνη [FNA], κλπ.). Το ίδιο ισχύει και για την μετεγχειρητική αγωγή και παρακολούθηση των ασθενών με καρκίνο θυρεοειδούς.
Για το λόγο αυτό απαιτείται εμπειρία από την πλευρά του γιατρού που θα αναλάβει τον ασθενή με καρκίνο θυρεοειδούς. Είναι αυτονόητο ότι η αντιμετώπιση των ασθενών με παθήσεις θυρεοειδούς (συμπεριλαμβανομένων και των όζων / καρκίνου θυρεοειδούς) θα πρέπει να γίνεται κατά προτίμηση από γιατρούς με εξειδίκευση και αποδεδειγμένη εμπειρία και ενδιαφέρον για τις παθήσεις αυτές. Κεντρικό ρόλο εν προκειμένω έχει ο χειρουργός θυρεοειδούς, που πέραν της εξειδίκευσής του στην ενδοκρινική χειρουργική θα πρέπει να διαθέτει και την ανάλογη κλινική εμπειρία.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
