Κληρονομικότητα και καρκίνος θυρεοειδούς (διαφοροποιημένος [θηλώδης/θυλακιώδης])

Κληρονομικότητα και καρκίνος θυρεοειδούς (διαφοροποιημένος [θηλώδης/θυλακιώδης])

Εισαγωγή

Η κληρονομικότητα είναι ένας σημαντικός αιτιολογικός παράγοντας που εμπλέκεται στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών καρκίνου. Ο θηλώδης και θυλακιώδης καρκίνος  είναι από κοινού η συνηθέστερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς (85 – 95 %). Οι δύο αυτές μορφές είανι γνωστές από κοινού ως διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς (DTC, Differentiated Thyroid Cancer]).

 

Διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς και κληρονομικότητα

Στους ασθενείς με διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς υπάρχει ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών που παρουσιάζουν γενετική προδιάθεση για την εμφάνιση της νόσου. Το ποσοστό αυτό κυμαίνεται από 2 έως 10 %, κατ’ άλλους έως 15 %)

Ο μυελοειδής καρκίνος είναι μία άλλη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς, που αντιστοιχεί στο 5 – 10 % του συνόλου των καρκίνων θυρεοειδούς. Σε ποσοστό 25 % ο μυελοειδής καρκίνος είναι κληρονομικός. Ο κληρονομικός μυελοειδής καρκίνος χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες, πλήρως ταυτοποιημένες γενετικές μεταβολές.

Σε αντίθεση με τον μυελοειδή καρκίνο, το θέμα της γενετικής προδιάθεσης για τον διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς (θηλώδη και θυλακιώδη) μόλις τελευταία έχει αρχίσει να διερευνάται. Δεν υπάρχει κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο που να συνδέεται με την εμφάνιση του διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς (όπως στο κληρονομικό μυελοειδή καρκίνο). Είναι πολύ πιθανό να ευθύνονται γενετικές μεταβολές σε διάφορα χαμηλής διεισδυτικότητας γονίδια του ανθρωπίνου γονιδιώματος.

 

Κληρονομικότητα – Οικογενής διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς

Ο οικογενής διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καρκίνου σε τρείς ή περισσότερους (κατ’ άλλους δύο ή περισσοτέρους) συγγενείς πρώτου βαθμού.

 

Περιλαμβάνει δύο ομάδες ασθενών:

• Ασθενείς με σύνδρομα που χαρακτηρίζονται ΚΥΡΙΩΣ από νεοπλάσματα που αναπτύσσονται ΕΚΤΟΣ ΤΟΥ ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ, όπως το σύνδρομο πολλαπλής αδενωματώδους πολυποδίασης και το σύνδρομο ΡΤΕΝ-αμαρτώματος
• Ασθενείς με οικογενή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται ΚΥΡΙΩΣ από την ανάπτυξη θηλώδους καρκίνου ΘΥΡΕΟΕΙΔΟΥΣ (PTC, papillary thyroid cancer).

 

Διαφοροποιημένος καρκίνος θυρεοειδούς – πότε είναι πιθανή η ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης;

Υπάρχουν κάποια ιδιαίτερα στοιχεία που θα πρέπει να δημιουργούν υπόνοια για την ύπαρξη γενετικής βάσης του διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς, όπως:

• Πολυεστιακότητα
• Αμφοτερόπλευρη εντόπιση
• Προσβολή από τη νόσο τουλάχιστον 2 συγγενών πρώτου βαθμού της οικογένειας (κατ’ άλλους τουλάχιστον 3)

Ο κίνδυνος να υποκρύπτεται γενετική βάση στον διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς είναι μεγαλύτερος:

• ‘Οταν η διάγνωση έχει τεθεί σε μικρή ηλικία (< 30 – 40 ετών) στους συγγενείς πρώτου βαθμού με τη νόσο.
• Όσο μεγαλύτερος ο αριθμός των συγγενών πρώτου βαθμού που έχουν εμφανίσει καρκίνο.

 

Πρακτική σημασία

Ο κίνδυνος εμφάνισης διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς είναι σημαντικά αυξημένος στους συγγενείς πρώτου βαθμού (έως οκτώ φορές), αλλά ακόμη και στους συγγενείς δευτέρου βαθμού (μέχρι τρείς φορές).

Η ύπαρξη γενετικής βάσης στο διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς συνοδεύεται και από κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά , που επιβαρύνουν κάπως την πρόγνωση της νόσου. Η βιολογική συμπεριφορά του οικογενούς διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς είναι σχετικά πιο επιθετική βιολογική συμπεριφορά. Αυτό μεταφράζεται σε υψηλότερα ποσοστά εμφάνισης τοπικής υποτροπής (στον τράχηλο) ή μακρινών μεταστάσεων..

Τα δεδομένα αυτά έχουν προφανή κλινική πρακτική σημασία που αφορά:

• Tον έλεγχο των μελών των οικογενειών στις οποίες υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς. Η αναγνώριση οικογενούς διαφοροποιημένου καρκίνου θυρεοειδούς με βάση τα κριτήρια που έχουν αναφερθεί, θα μπορούσε  να έχει σαν αποτέλεσμα την πρωιμότερη διάγνωση της νόσου στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Αυτό θα μπορούσε να γίνει με τον προληπτικό έλεγχο (screening) των υπολοίπων μελών της οικογένειας των ασθενών.
• Τον σωστό σχεδιασμό της παρακολούθησης των ασθενών

 

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)

Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)

 

Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:

Για τις παθήσεις θυρεοειδούς

Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών

Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?

Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?

 

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)

ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)

ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)

ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223

email: georgesakorafas@yahoo.com

 

Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών

 

• Ο ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
• Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
• Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
• Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
• Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
• Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
• Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
• Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
• Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
• Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
• Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
• Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
• Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
• Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
• Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
• Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com

Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς  Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς

Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς Καρκίνος θυρεοειδούς

Υπό τον όρο ‘κακοήθεις όγκοι θυρεοειδούς’ περιλαμβάνεται μία ετερογενής κατηγορία κακοήθων νεοπλασμάτων, των οποίων η βιολογική συμπεριφορά ποικίλει ευρέως. Στο ένα άκρο του φάσματος είναι το θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς, που αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή κακοήθους όγκου αυτού. Στο άλλο άκρο του φάσματος είναι το αδιαφοροποίητο καρκίνωμα του θυρεοειδούς που παρατηρείται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας και χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά επιθετική βιολογική συμπεριφορά. Ανάμεσα στις δύο αυτές μορφές καρκίνου θυρεοειδούς (από άποψη βιολογικής συμπεριφοράς) βρίσκονται το θυλακιώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς (και η παραλλαγή αυτού από κύτταρα Hurthle) και το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς.