Σποραδικός – κληρονομικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς
Ο μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, στις περισσότερες περιπτώσεις (75 %), εμφανίζεται χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στις περιπτώσεις αυτές χαρακτηρίζεται σαν “σποραδικός”. Στο υπόλοιπο 25 %, ο σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς είναι κληρονομικός. Σε αυτές τις περιπτώσεις αναπτύσσεται στα πλαίσια του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 (Α και Β). Ο οικογενειακός μυελοειδής καρκίνος (FMTC, familial medullary thyroid cancer) παλιότερα θεωρούνταν σαν ξεχωριστή οντότητα. Ο FMTC χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κληρονομικού μυελοειδούς καρκίνου, χωρίς όμως τις άλλες κλινικές εκδηλώσεις του MEN 2 συνδρόμου. Σήμερα το FMTC θεωρείται σαν παραλλαγή του ΜΕΝ2Α συνδρόμου.
Σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδής και γενετικός έλεγχος- ΠΟΤΕ ΕΧΕΙ ΘΕΣΗ;
Πέραν του κληρονομικού μυελοειδούς καρκίνου, ο γενετικός έλεγχος προτείνεται σήμερα γενικά σε όλους τους ασθενείς με:
- υπερπλασία των C-κυττάρων
- θεωρούμενο σποραδικό μυελοειδή καρκίνο
Ο γενετικός έλεγχος κατευθύνεται στην ανίχνευση κληρονομούμενων (γαμετικών) μεταλλάξεων στο γονίδιο RET.
Ο έλεγχος αυτός θα πρέπει να περιλαμβάνει την ανάλυση της αλληλουχίας των εξονίων 10, 11 και 13 έως 16.
Ανάλυση της αλληλουχίας των υπολοίπων εξονίων στο γονίδιο RET θα πρέπει πιθανόν να χρειαστεί σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις ή οικογενειακό ιστορικό που παραπέμπουν στο κληρονομικό MTC και οι οποίοι δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα εξόνια 10, 11 και 13 έως 16.
Σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος – ΣΧΟΛΙΑ
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ζητηθεί απ’ ευθείας από τον κλινικό γιατρό. Εντούτοις όμως είναι προτιμότερο να παραπέμπεται ο ασθενής σε εξειδικευμένο κλινικό γενετιστή. Ο γενετιστής είναι περισσότερο εξοικειωμένος με τα νομικά και ηθικά- κοινωνικά ζητήματα που μπορεί να ανακύψουν από τον γενετικό έλεγχο.
Αν Ο θεωρούμενος ως σποραδικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς συνοδεύεται από γαμετικές μεταλλάξεις του RET γονιδίου, θα πρέπει να ακολουθήσει γενετικός έλεγχος και των υπολοίπων μελών της οικογένειάς του.
Υπολογίζεται ότι σε ένα ποσοστό 6 – 7 % των ασθενών με θεωρούμενο σποραδικό μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς υπάρχουν γαμετικές μεταλλάξεις του RET γονιδίου. Το ποσοστό αυτό αντιστοιχεί στον μέσο όρο (στη βιβλιογραφία το εύρος διακύμανσης του ποσοστού αυτού είναι αρκετά ευρύ, από 1.5 έως 24 %). Στις μισές από τις περιπτώσεις αυτές ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις αυτές και σε μέλη της οικογένειας του ασθενούς.
Είναι επίσης ενδιαφέρον ότι 75 % των ασθενών με κληρονομικό μυελοειδή καρκίνο δεν παρουσιάζουν προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και γενετικός έλεγχος
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- Ο ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
- Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
- Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς
