Όζος θυρεοειδούς και μοριακές (γενετικές) εξετάσεις-Πόσο χρήσιμες είναι στην πράξη?
Εισαγωγή
Όζοι θυρεοειδούς και μοριακός έλεγχος -πόσο χρήσιμος είναι στην πράξη?- Οι μοριακές εξετάσεις βασίζονται στην αναγνώριση των γενετικών μεταβολών που εμπλέκονται στην ανάπτυξη (ογκογένεση) του καρκίνου του θυρεοειδούς.
Μέχρι σήμερα έχει αναγνωριστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων γονιδίων που συμμετέχουν στην ογκογένεση των διαφόρων μορφών καρκίνου θυρεοειδούς (θηλώδους, θυλακιώδους, μυελοειδούς και αναπλαστικού).
Μεταξύ αυτών, η συχνότερη είναι η μετάλλαξη του γονιδίου BRAFV600 γονιδίου. Άλλες λιγότερο συχνές είναι οι μεταλλάξεις RAS, BRAFΚ601Ε, TERT,PAX8/PPARG κλπ.
Όζοι θυρεοειδούς και μοριακός έλεγχος – Πως μπορεί να βοηθήσει στην πράξη?
Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμα διαγνωστικά panels που μπορεί να ελέγξουν ταυτόχρονα έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων. Με τον τρόπο αυτό αυξάνεται η διαγνωστική ακρίβεια. Τα αποτελέσματα των μοριακών εξετάσεων μπορεί να είναι χρήσιμα στην πράξη για τους εξής λόγους:
Καθορισμός της ένδειξης της επέμβασης. Πρόκειται για μία ενδιαφέρουσα εφαρμογή ιδιαίτερα σε ασθενείς στους οποίους τα αποτελέσματα της κυτταρολογικής εξέτασης του υλικού που λαμβάνεται με παρακέντηση με λεπτή βελόνη είναι απροσδιόριστης κλινικής σημασίας ή δείχνουν την παρουσία ατυπίας (Bethesda III). Κάποιοι έχουν προτείνει τα αρνητικά ευρήματα των μοριακών εξετάσεων σαν ένα κριτήριο για να αποφευχθεί η χειρουργική επέμβαση σε κάποιους από τους ασθενείς αυτούς.
Καθορισμός της έκτασης της θυρεοειδεκτομής (ολική θυρεοειδεκτομή vs. λοβεκτομή)
Περιορισμός του ρόλου της ταχείας βιοψίας στη διάρκεια της διαγνωστικής λοβεκτομής. Η προσέγγιση αυτή μπορεί να μειώσει την πιθανότητα να χρειαστεί επανεπέμβαση μελλοντικά μετά από λοβεκτομή.
Εκτίμηση πρόγνωσης. Κάποιες μεταλλάξεις συνδυάζονται με επιθετική βιολογική συμπεριφορά (π.χ. ΤΡ53). Αντίθετα, κάποιες άλλες συνδυάζονται με πιο ευνοϊκή μακρόχρονη πρόγνωση της νόσου (π.χ. BRAFK601E, PAX8/PPARG). Είναι ενδιαφέρον ότι ο συνδυασμός (συνύπαρξη) διαφορετικών μεταλλάξεων επιδεινώνει την πρόγνωση και συνδυάζεται με αυξημένη πιθανότητα υποτροπής του καρκίνου θυρεοειδούς.
Όζοι θυρεοειδούς και μοριακός έλεγχος- Περιορισμοί
Οι μοριακές εξετάσεις δεν είναι χωρίς περιορισμούς.
Τα αρνητικά αποτελέσματα θα πρέπει να αξιολογούνται με προσοχή. Και αυτό γιατί δεν είναι γνωστές όλες οι μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην ογκογένεση του καρκίνου θυρεοειδούς. Επομένως, ακόμη και όταν οι μοριακές εξετάσεις είναι αρνητικές, θα χρειαστεί ο ασθενής να είναι υπό παρακολούθηση.
Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να αξιολογούνται επίσης με προσοχή. Υπάρχουν ενδείξεις από τη βιβλιογραφία ότι η ευρεία χρήση των μοριακών εξετάσεων μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση του αριθμού των θυρεοειδεκτομών.
Όζοι θυρεοειδούς και μοριακός έλεγχος – Εφαρμογή στην πράξη
Όζος θυρεοειδούς-ποιά η πρακτική χρησιμότητα των μοριακών εξετάσεων? Πρακτικά, οι μοριακές εξετάσεις θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνον όταν το αποτέλεσμά τους μπορεί να αλλάξει τον τρόπο αντιμετώπισης του ασθενούς. Με άλλα λόγια, αν υπάρχει ούτως ή άλλως ένδειξη για χειρουργική επέμβαση, δεν έχουν θέση οι εξετάσεις αυτές. Αναφέρονται ενδεικτικά κάποιες από τις περιπτώσεις αυτές όπου υπάρχει ένδειξη επέμβασης και άρα δεν χρειάζονται μοριακές εξετάσεις:
Ευμεγέθης όζος θυρεοειδούς. Ο όζος αυτός μπορεί να πιέζει παρακείμενα όργανα (τραχεία, οισοφάγο κλπ.), με αποτέλεσμα την εμφάνιση πιεστικών φαινομένων (συνήθως δύσπνοια, σπανιότερα δυσκαταποσία)
Όζος θυρεοειδούς με ύποπτα για καρκίνο ευρήματα από την κλινική εξέταση. Ενδεικτικά αναφέρεται η παρουσία λίαν σκληρού όζου (ξυλώδους/πετρώδους υφής), καθηλωμένου στους γύρω ιστούς, με παρουσία διογκωμένων τραχηλικών λεμφαδένων. Επίσης ύπαρξη ισχυρού οικογενειακού ιστορικού καρκίνου θυρεοειδούς
Όζος θυρεοειδούς με ύποπτα ευρήματα στο υπερηχογράφημα. Ενδεικτικά αναφέρονται οι μικροαποτιτανώσεις, τα ανώμαλα όρια, η αυξημένη χαοτική εσωτερική αγγείωση, ο κάθετος προσανατολισμός του όζου, οι παθολογικά διογκωμένοι τραχηλικοί λεμφαδένες κλπ.
Ευμεγέθης όζος θυρεοειδούς που δημιουργεί αισθητικό πρόβλημα
Συνυπάρχων υπερθυρεοειδισμός
Οι προτιμήσεις του ασθενούς θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψιν. Κάποιοι ασθενείς θα προτιμήσουν την χειρουργική επέμβαση (θυρεοειδεκτομή) από τους επαναλαμβανόμενους ελέγχους.
Το κόστος είναι μία σημαντική παράμετρος. Οι μοριακές εξετάσεις είναι ακριβές. Έχει υπολογιστεί ότι η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι προτιμότερη (από άποψη σχέσης κόστους προς αποτέλεσμα) σε σύγκριση με τους επαναλαμβανόμενους (σε βάθος χρόνου) επανελέγχους, με υπερηχογράφημα, παρακέντηση με λεπτή βελόνη, κυτταρολογικές και μοριακές εξετάσεις.
ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)
Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)
Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:
Για τις παθήσεις θυρεοειδούς
Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών
Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?
Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223
email: georgesakorafas@yahoo.com
Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών
- O ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.
- Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.
- Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).
- Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.
- Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.
- Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.
- Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.
- Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).
- Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.
- Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.
- Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).
- Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).
- Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση
- Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.
Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.
Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο 6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com
όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς όζοι θυρεοειδούς
