Yπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος – πότε έχει θέση?
Υπερπαραθυρεοειδισμός και γενετικός έλεγχος.- Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός. Συνηθέστατα οφείλεται σε αδένωμα παραθυροειδούς. Ο όρος “σποραδικός” σημαίνει ότι δεν υπάρχει στο άμεσο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς άλλο (ή άλλα) ανάλογα περιστατικά. Παρά ταύτα, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (3 – 5 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί επιμέρους εκδήλωση ενός γενετικού κληρονομικού συνδρόμου. Σε αυτή την περίπτωση ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται ως κληρονομικός.
Παραδείγματα τέτοιων γενετικών συνδρόμων είναι:
- Ο οικογενής πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (familial isolated PHPT)
- To σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ1). Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί την πλέον βασική εκδήλωση της νόσου (παρατηρείται σε ποσοστό > 95 % των ασθενών)
- Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α (ΜΕΝ2 Α). Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται στο 15 – 30 % των ασθενών.
- Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4 (ΜΕΝ4) (ανάλογες εκδηλώσεις με το ΜΕΝ1 σύνδρομο, χωρίς όμως μετάλλαξη του ΜΕΝ1 γονιδίου)
- Το σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου (HPT-JT, hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome)
Για το λόγο αυτό θα πρέπει κατά τη διερεύνηση ενός ασθενούς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό θα πρέπει να λαμβάνεται προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό. Ο κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός θα πρέπει να αναγνωρίζεται πριν επιχειρηθεί χειρουργική αντιμετώπιση του υπερπαραθυρεοειδισμού. Και αυτό γιατί η αναγνώρισή του έχει πολύ μεγάλη σημασία για την επιλογή της έκτασης (είδους) της παραθυρεοειδεκτομής.
Γενετικός έλεγχος στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό – πότε θα πρέπει να γίνεται?
Γενετικός έλεγχος στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό ενδείκνυται όταν υπάρχει υπόνοια για την ύπαρξη γενετικής βάσης της νόσου.
Τέτοια υπόνοια δημιουργείται:
- Όταν η διάγνωση της νόσου τίθεται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 40 ετών
- Όταν υπάρχει προσβολή περισσοτέρων του ενός παραθυρεοειδών αδένων (multigland disease [MGD])
- Όταν υπάρχει και άλλο περιστατικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού ή άλλες ύποπτες εκδηλώσεις στα πλαίσια των παραπάνω γενετικών συνδρόμων στο άμεσο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς (σε συγγενή πρώτου βαθμού).
Σε υποψία γενετικής βάσης σε ασθενείς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει έλεγχο για μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων.
ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ– Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)
ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ– Άντερσεν 1 (Νέο Ψυχικό)
ΜΗΤΕΡΑ– Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)
Τηλ 6977068223 & 210-7487318
Email: georgesakorafas@yahoo.com
