Υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1: Μπορεί να Είναι η Πρώτη Εκδήλωση του Συνδρόμου;

 

Εισαγωγή

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι μία πάθηση που τα τελευταία χρόνια διαγιγνώσκεται όλο και πιο συχνά. Και αυτό κυρίως λόγω της ευρείας χρήσης της μέτρησης ασβεστίου στο αίμα των ασθενών που υποβάλλονται σε ένα check-up ή κάποιες εξετάσεις για κάποιον άλλον άσχετο λόγο. Η ανεύρεση αυξημένων επιπέδων ασβεστίου στις περιπτώσεις αυτές (συχνά σαν τυχαίο εύρημα) οδηγεί σε περαιτέρω διερεύνηση, στην οποία όχι σπάνια διαπιστώνεται ότι υποκρύπτεται πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός.

Στις περισσότερες περιπτώσεις (90-95 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός, παρατηρείται δηλαδή μεμονωμένα και τυχαία σε ένα μέλος μιας οικογένειας, χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Εντούτοις, σε ένα μικρό, αλλά σημαντικό ποσοστό (5 – 10 %, κατ’ άλλους μέχρι και 15 %) μπορεί να υποκρύπτεται γενετική βάση (κληρονομικότητα).

Έτσι, όταν διαγιγνώσκεται η νόσος ανακύπτουν διάφορα εύλογα ερωτήματα στον ασθενή, όπως:

• Είναι κληρονομική πάθηση;
• Μπορεί ο υπερπαραθυρεοειδισμός να αποτελεί μία μεμονωμένη εκδήλωση ενός άλλου πλέον σύνθετου προβλήματος (π.χ. συνδρόμου);
• Τι αλλάζει αν ο υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί μία επιμέρους εκδήλωση ενός συνδρόμου στον τρόπο αντιμετώπισής του;

Στο παρόν άρθρο θα δοθούν απαντήσεις σε κάποια από τα ερωτήματα αυτά ειδικά για τους ασθενείς στους οποίους ο υπερπαραθυρεοειδισμός διαγιγνώσκεται στα πλαίσια του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (Multipe Endocrine Neoplasia 1, MEN1).

 

 

Τι είναι το κληρονομικό σύνδρομο MEN1;

To σύνδρομο ΜΕΝ 1 είναι μία σπάνια νόσος που μεταδίδεται κληρονομικά με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Ο κίνδυνος να κληρονομηθεί η νόσος σε κάθε παιδί του πάσχοντος ανέρχεται στο 50 %. Παρατηρείται με συχνότητα (επιπολασμό) 1 ανά 30.000 με 40.000 άτομα. Παρατηρείται με την ίδια συχνότητα στα δύο φύλα (άνδρες και γυναίκες).

Το ΜΕΝ1 σύνδρομο οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ΜΕΝ1 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη μενίνη.

Όπως το υποδηλώνει και το όνομά του, το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας ΜΕΝ1 χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση όγκων ή υπερπλασίας σε περισσοτέρους του ενός ενδοκρινείς αδένες.

Οι τρεις βασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι:

• Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός λόγω διάχυτης υπερπλασίας των παραθυρεοειδών
• Νευροενδοκρινείς όγκοι του παγκρέατος και του δωδεκαδακτύλου
• Όγκοι της υπόφυσης

Οι κλινικές αυτές εκδηλώσεις δεν παρατηρούνται υποχρεωτικά σε όλους τους ασθενείς και ούτε εμφανίζονται στην ίδια ηλικία.

Ένα άλλο κληρονομικό σύνδρομο στο οποίο μπορεί να εμφανιστεί πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2Α (MEN2A). Σε αντίθεση με το MEN1, ο υπερπαραθυρεοειδισμός στο MEN2A είναι λιγότερο συχνός και συνήθως ηπιότερος.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας, μπορείτε να διαβάσετε επίσης για τον υπερπαραθυρεοειδισμό στα σύνδρομα MEN1 και MEN2A, καθώς και τις διαφορές στη χειρουργική αντιμετώπισή τους.

 

Τι είναι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός;

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από αυξημένη λειτουργική δραστηριότητα ενός ή περισσοτέρων παραθυρεοειδών αδένων. Σαν αποτέλεσμα της υπερλειτουργίας αυτής των παραθυρεοειδών, παράγεται παραθορμόνη σε ποσότητες μεγαλύτερες από αυτές που χρειάζεται ο οργανισμός.

Η περίσσεια αυτή της παραθορμόνης προκαλεί την κινητοποίηση ασβεστίου από τα οστά. Το ασβέστιο απομακρύνεται δηλαδή από τα οστά, με αποτέλεσμα την απώλεια οστικής πυκνότητας και την εξασθένισή τους. Εμφανίζεται σταδιακά οστεοπενία και προοδευτικά οστεοπόρωση, ενώ σε παραμελημένες προχωρημένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθούν και αυτόματα κατάγματα.

Το ασβέστιο που απομακρύνεται από τα οστά εισέρχεται στη συνέχεια στο αίμα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση της χαρακτηριστικής υπερασβεστιουρίας.

Ακολουθεί η αποβολή του με τα ούρα, στα οποία ανιχνεύεται σε αυξημένες συγκεντρώσεις (υπερασβεστιουρία). Συχνά, λόγω της αυξημένης συγκέντρωσής του στα ούρα, το ασβέστιο μπορεί να καθιζάνει είτε στο αποχετευτικό σύστημα του ουροποιητικού δημιουργώντας λίθους (νεφρολιθίαση) είτε στο παρέγχυμα των νεφρών (νεφρολιθίαση).

Έτσι, τα δύο βασικά όργανα – στόχος του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού είναι τα οστά και οι νεφροί.

Πέραν αυτών όμως μπορεί να παρατηρηθούν και πολλά άλλα συμπτώματα, που όμως δεν χαρακτηρίζουν αποκλειστικά και μόνο τον υπερπαραθυρεοειδισμό και για τον λόγο αυτό χαρακτηρίζονται σαν μη ειδικά συμπτώματα, όπως:

• Κόπωση
• Αδυναμία
• Μυαλγίες
• Αρθραλγίες
• Διαταραχές της μνήμης
• Διαταραχές της συγκέντρωσης
• Διαταραχές του ύπνου
• Κατάθλιψη κλπ.

 

 

Γιατί ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι τόσο σημαντικός στο MEN1;

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί τη συχνότερη και συνήθως την πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου MEN1.

Μπορεί να εμφανιστεί είτε νωρίς (στην εφηβεία) είτε αργότερα (συνηθέστατα μεταξύ 20 και 30 ετών) και πάντως αρκετά νωρίτερα σε σχέση με τον σποραδικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό που εμφανίζεται τυπικά μετά τα 50 έτη.

Δεν είναι σπάνιο, ωστόσο, ο ασθενής να μην έχει εμφανή συμπτώματα και η διάγνωση να γίνεται τυχαία, όταν διαπιστωθεί αυξημένο ασβέστιο σε μία εξέταση αίματος.

 

 

Πότε πρέπει να υποψιαστούμε ότι ο υπερπαραθυρεοειδισμός συνδέεται με MEN1;

Καταρχάς τονίζεται ότι μπορεί ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός στο σύνδρομο ΜΕΝ1 να μην συνοδεύεται από συμπτώματα (ασυμπτωματικός υπερπαραθυρεοειδισμός) και στις περιπτώσεις αυτές η διάγνωση τίθεται με βάση τα αποτελέσματα του εργαστηριακού ελέγχου (αυξημένο ασβέστιο και αυξημένη παραθορμόνη).

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, στην μεγάλη πλειονότητα των ασθενών (90 – 95 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός. Επομένως, η διάγνωση του υπερπαραθυρεοειδισμού και μόνο δεν μπορεί να συνδεθεί με το ΜΕΝ1από άποψη πιθανοτήτων.

Υπάρχουν εντούτοις κάποια στοιχεία που θα πρέπει να δημιουργήσουν υποψία για την πιθανή ύπαρξη κληρονομικής βάσης της νόσους, όπως (ενδεικτικά):

• Εμφάνιση υπερπαραθυρεοειδισμού σε μικρή ηλικία (< 30 ετών)
• Πολυαδενική εντόπιση της νόσου – προσβολή δηλαδή περισσοτέρων του ενός παραθυρεοειδών αδένων, υπό την μορφή υπερπλασίας που μπορεί να αφορά και όλους τους παραθυρεοειδείς (διάχυτη υπερπλασία)
• Οικογενειακό ιστορικό υπερπαραθυρεοειδισμού σε συγγενείς πρώτου βαθμού
• Συνύπαρξη του υπερπαραθυρεοειδισμού με άλλους ενδοκρινικούς ή νευροενδοκρινικούς όγκους (π.χ. όγκο υπόφυσης, παγκρέατος, δωδεκαδακτύλου κλπ.).
• Υποτροπή ή υποτροπές του υπερπαραθυρεοειδισμού μετά από παραθυρεοειδεκτομή ιδιαίτερα σε νεαρούς ασθενείς (υποδηλώνει πολυαδενική νόσο ή διάχυτη υπερπλασία των παραθυρεοειδών)

 

Υπερπαραθυρεοειδισμός και σύνδρομο ΜΕΝ1 – Πώς επιβεβαιώνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού τίθεται πάντα εργαστηριακά, με βάση τις αυξημένες τιμές ασβεστίου και παραθορμόνης στο αίμα (υπερασβεστιαιμία – υπερπαραθορμοναιμία).

Συμπληρωματικά θα πρέπει να γίνει:

• Μέτρηση ασβεστίου ούρων
• Έλεγχος νεφρικής λειτουργίας
• Μέτρηση επιπέδων βιταμίνης D στο αίμα

Όταν υπάρχει υποψία για πιθανή συσχέτιση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού με το σύνδρομο ΜΕΝ1 (βλ. παραπάνω κριτήρια) θα πρέπει να γίνεται μοριακός έλεγχος του γονιδίου ΜΕΝ1.

Το θετικό αποτέλεσμα του μοριακού ελέγχου τεκμηριώνει την διάγνωση του ΜΕΝ1 συνδρόμου. Ο έλεγχος αυτός (germline testing) γίνεται στο αίμα ή σε άλλο κατάλληλο δείγμα για παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου ΜΕΝ1.

Δεν είναι σπάνιο η κλινική εικόνα να μην είναι η τυπική ενός συνδρόμου ΜΕΝ1 και για τον λόγο αυτό συχνά προτιμάται η ανάλυση ενός ευρύτερου panel για τον κληρονομικό υπερπαραθυρεοειδισμό που μπορεί να περιλαμβάνει ανάλυση και έλεγχο και άλλων γονιδίων πέραν του ΜΕΝ1 (όπως CDC73, CDKN1B, GCM2 κλπ.).

 

Αν διαγνωστεί – με αρχική βάση εκκίνησης τον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό – το σύνδρομο ΜΕΝ1 τι άλλες εξετάσεις θα πρέπει να γίνουν;

Ο βασικός έλεγχος του ασθενούς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό περιλαμβάνει -πέραν των όσων αναφέρθηκαν παραπάνω (βλ. πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός – πώς επιβεβαιώνεται η διάγνωση;) – έλεγχο για τυχόν επιπλοκές της νόσου όπως (ενδεικτικά) μέτρηση οστικής πυκνότητας και υπερηχογράφημα νεφρών.

Παράλληλα, θα πρέπει να γίνει έλεγχος και για τυχόν άλλες πιθανές εκδηλώσεις του συνδρόμου (κατά βάση από την υπόφυση και το πάγκρεας, και σπανιότερα για άλλους νευροενδοκρινείς όγκους, όπως γαστρίνωμα).

 

Υπερπαραθυρεοειδισμός και σύνδρομο MEN1: Σε τι διαφέρει η επέμβαση σε σχέση με τον σποραδικό υπερπαραθυρεοειδισμό;

Στον πιο συνηθισμένο σποραδικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, η συνηθέστερη αιτιολογία είναι το μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς (85 %). Στην περίπτωση αυτή πάσχει ένας μόνον από τους τέσσερις παραθυρεοειδείς και η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση του πάσχοντος μόνο παραθυρεοειδούς στον οποίο έχει αναπτυχθεί το αδένωμα. Η επέμβαση αυτή επιτυγχάνει την άμεση και οριστική θεραπεία του ασθενούς.

Τα πράγματα όμως είναι διαφορετικά στο σύνδρομο ΜΕΝ1. Και αυτό γιατί στο σύνδρομο ΜΕΝ1 πάσχουν συνηθέστατα περισσότεροι του ενός παραθυρεοειδείς αδένες ή και όλοι (διάχυτη υπερπλασία). Πρόκειται δηλαδή για την λεγόμενη πολυαδενική νόσο.

Τα δεδομένα αυτά επηρεάζουν σημαντικά τόσο το είδος της επέμβασης όσο και την ανάγκη για μακροχρόνια παρακολούθηση του ασθενούς μετά την επέμβαση.

Έτσι, η χειρουργική αντιμετώπιση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού στο σύνδρομο ΜΕΝ1 περιλαμβάνει την λεγόμενη αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου.

Η επέμβαση αυτή γίνεται μέσω εγκάρσιας τραχηλικής τομής και αναγνωρίζονται και οι τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες.

Αφού αναγνωριστούν οι παραθυρεοειδείς γίνεται η λεγόμενη υφολική παραθυρεοειδεκτομή. Στην επέμβαση αυτή αφαιρούνται τουλάχιστον 3 παραθυρεοειδείς και μάλιστα αυτοί που φαίνονται μακροσκοπικά να είναι οι περισσότερο παθολογικοί. Διατηρείται ένας παραθυρεοειδής που επιλέγεται να είναι αυτός που είναι ο περισσότερο φυσιολογικός μακροσκοπικά. Αν και αυτός είναι διογκωμένος μπορεί να γίνει αφαίρεση και του μισού αυτού παραθυρεοειδούς (3.5 παραθυρεοειδεκτομή), φροντίζοντας να διατηρηθεί επαρκές λειτουργικό υπόλειμμα παραθυρεοειδικού ιστού για να προληφθεί η εμφάνιση μετεγχειρητικού υποπαραθυρεοειδισμού.

Ακολουθεί διατραχηλική θυμεκτομή, στην οποία αφαιρείται όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μέρος του θύμου αδένα. Η θυμεκτομή γίνεται προκειμένου να αφαιρεθεί τυχόν έκτοπος παραθυρεοειδικός ιστός που μπορεί να βρίσκεται μέσα στο θύμο αδένα.

Τα βήματα επομένως της επέμβασης είναι:

• Αμφοτερόπλευρη διερεύνηση του τραχήλου – αναγνώριση των παραθυρεοειδών
• Υφολική παραθυρεοειδεκτομή (3 ή 3.5)
• Διατραχηλική θυμεκτομή

Η παραπάνω τακτική είναι η καθιερωμένη στρατηγική στο χειρουργείο. Κάποιες άλλες εναλλακτικές είναι (ενδεικτικά):

• Πιο περιορισμένης έκτασης παραθυρεοειδεκτομή – δεν θεωρείται κατάλληλη επέμβαση λόγω της πολύ μεγάλης πιθανότητας υποτροπής του υπερπαραθυρεοειδισμού
• Ολική παραθυρεοειδεκτομή με αυτομεταμόσχευση παραθυρεοειδικού ιστού (συνήθως στο αντιβράχιο) – συνοδεύεται από μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης μόνιμου υποπαραθυρεοειδισμού
• Ολική παραθυρεοειδεκτομή με αυτομεταμόσχευση και κρυοσυντήρηση παραθυρεοειδικού ιστού – έχει προταθεί σαν ένα μέτρο προστασίας από την πιθανότητα μόνιμου υποπαραθυρεοειδισμού. Η βιωσιμότητα του κρυοσυντηρημένου παραθυρεοειδικού ιστού μειώνεται εντούτοις με την πάροδο του χρόνου.

 

Ποιος είναι ο βασικός στόχος του χειρουργείου;

Ο βασικός στόχος του χειρουργείο είναι η ίαση του ασθενούς, αποφεύγοντας δύο διαμετρικά αντίθετες επιπλοκές, που είναι:

Ο επιμένων ή υποτροπιάζων υπερπαραθυρεοειδισμός

Ο όρος «επιμένων υπερπαραθυρεοειδισμός» περιγράφει την επιμονή της νόσου (όπως φαίνεται από τα αυξημένα επίπεδα ασβεστίου και παραθορμόνης) αμέσως μετά την επέμβαση.

Ο όρος «υποτροπιάζων υπερπαραθυρεοειδισμός» περιγράφει την νόσο που εμφανίζεται μετά από ένα αρκετό χρονικό διάστημα (τουλάχιστον 6 μηνών) μετά την επέμβαση όπου είχε επιτευχθεί ο έλεγχος της νόσου (όπως φαίνεται από τα φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου και παραθορμόνης)

Ο μόνιμος υπερπαραθυρεοειδισμός

Είναι μία σοβαρή επιπλοκή που μπορεί να επηρεάσει σε άλλοτε άλλο βαθμό την ποιότητα της ζωής του ασθενούς.

Οφείλεται σε παραμονή ανεπαρκούς λειτουργικά παραθυρεοειδικού ιστού που αδυνατεί να καλύψει τις ανάγκες του οργανισμού.

 

Ο χειρουργός καλείται να ισορροπήσει μεταξύ των δύο αυτών επιπλοκών.

 

 

Χρειάζονται όλοι οι ασθενείς με MEN1 άμεση παραθυρεοειδεκτομή;

Η παραθυρεοειδεκτομή δεν είναι απαραίτητη σε όλους τους ασθενείς με ΜΕΝ1, τουλάχιστον άμεσα.

Η απόφαση για χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση του υπερπαραθυρεοειδισμού στο σύνδρομο ΜΕΝ1 εξατομικεύεται ανάλογα με τα ιδιαίτερα ευρήματα στον κάθε ασθενή.

Ενδείξεις χειρουργικής επέμβασης για τον υπερπαραθυρεοειδισμό στο σύνδρομο ΜΕΝ1 είναι:

• Ασβέστιο αίματος > 1 mg/dl πάνω από το ανώτερο φυσιολογικό όριο
• Επιπλοκές από τους νεφρούς (νεφρολιθίαση, νεφρασβέστωση)
• Οστεοπόρωση ή παθολογικά κατάγματα
• Συνύπαρξη γαστρινώματος με συμπτώματα
• Επιβάρυνση νεφρικής λειτουργίας
• Παρουσία συμπτωμάτων υπερπαραθυρεοειδισμού

 

Σε ποιο χρόνο θα πρέπει να γίνει η χειρουργική επέμβαση;

H επιλογή του σωστού χρόνου (timing) για την χειρουργική επέμβαση είναι μία πολύ σημαντική απόφαση. Ο χειρουργός καλείται να κινηθεί προσεκτικά ανάμεσα σε δύο διαμετρικά αντίθετες επιλογές:

• Kαθυστέρηση στην επέμβαση- μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση επιπλοκών της νόσου
• Πρώιμη εκτέλεση της επέμβαση – εκθέτει (ιδιαίτερα τους νεότερους ασθενείς) σε μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστεί υποτροπή της νόσου για την οποία θα απαιτηθεί νέα επέμβαση με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών και κυρίως υποπαραθυρεοειδισμού.

Από τα παραπάνω καθίσταται εμφανής η ανάγκη προσεκτικής αξιολόγησης του ασθενούς με ΜΕΝ1 σύνδρομο από ομάδα έμπειρων και εξειδικευμένων γιατρών.

 

 

Υπερπαραθυρεοειδισμός και σύνδρομο ΜΕΝ1 – πόσο συχνή είναι η υποτροπή (επανεμφάνιση της νόσου) μετά το χειρουργείο;

H υποτροπή του υπερπαραθυρεοειδισμού μετά από χειρουργική επέμβαση στο σύνδρομο MEN1 είναι ένα υπαρκτό και όχι σπάνιο πρόβλημα.

Τα ποσοστά εξαρτώνται από την έκταση της παραθυρεοειδεκτομής.

• Σε υφολική παραθυρεοειδεκτομή (3 ή 3.5) το ποσοστό κυμαίνεται μεταξύ 40 και 50 %.
• Σε πιο περιορισμένης έκτασης παραθυρεοειδεκτομή το ποσοστό αυξάνεται στο 70 %
• Σε ολική παραθυρεοειδεκτομή με αυτομεταμόσχευση το ποσοστό είναι χαμηλότερο αλλά και πάλι όχι μηδενικό (με αυξημένο κίνδυνο μόνιμου υποπαραθυρεοειδισμού)

Τα ποσοστά αυτά είναι εντυπωσιακά ψηλότερα από το αντίστοιχο ποσοστό υποτροπής στον σποραδικό πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό (1 %).

Η υποτροπή μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αρκετά χρόνια μετά την αρχική επέμβαση. Για τον λόγο αυτό, ακόμη και αν η αρχική επέμβαση θεωρείται ότι είναι αρχικά επιτυχής, ο ασθενής θα πρέπει να υποβάλλεται σε προσεκτική και μακροχρόνια περιοδική παρακολούθηση (follow-up).

 

Η εμφάνιση υποτροπής του υπερπαραθυρεοειδισμού σημαίνει ότι η αρχική επέμβαση ήταν ανεπαρκής ή ανεπιτυχής;

Θα πρέπει να τονιστεί ότι – επειδή πρόκειται για γενετικά ελεγχόμενη νόσο – το υπόλειμμα που παραμένει μετά την αρχική επέμβαση (παραθυρεοειδεκτομή) είναι πιθανόν να εμφανίσει σε βάθος χρόνου προοδευτικά υπερπλασία και να αρχίσει να παράγει και πάλι αυξημένες ποσότητες παραθορμόνης, με αποτέλεσμα την εμφάνιση υποτροπής του υπερπαραθυρεοειδισμού.

Αυτό μπορεί να συμβεί ακόμη και αν η αρχική επέμβαση έγινε με τεχνικά άρτιο τρόπο και στον σωστό χρόνο.

 

 

Θα πρέπει να γίνει έλεγχος και των υπόλοιπων μελών της οικογένειας;

Αν διαγνωστεί σύνδρομο ΜΕΝ1 σε ένα άτομο – με βάση την ανίχνευση παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου MEN1 – τότε θα πρέπει να γίνει στοχευμένος γενετικός έλεγχος και των συγγενών πρώτου βαθμού του ασθενούς.

Στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου ώστε ο ασθενής να τεθεί σε ένα πρόγραμμα παρακολούθηση, έστω και αν δεν έχει συμπτώματα, με στόχο την σωστή αντιμετώπιση και την πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών.

Η παρακολούθηση αυτή θα πρέπει να είναι μακροχρόνια, καθώς μπορεί να υπάρξουν διάφορες κλινικές εκδηλώσεις από διάφορα όργανα και σε διαφορετικές χρονικές φάσεις.

 

 

Take-away μήνυμα

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι συνηθέστατα (90 – 95 %) μία σποραδική πάθηση και προσβάλλει στην πλειονότητα των περιπτώσεων έναν μόνο παραθυρεοειδή αδένα.

Σε κάποιες περιπτώσεις εντούτοις (5 – 10 %) – και ιδιαίτερα όταν διαγνωστεί σε νεαρά άτομα – μπορεί να υποκρύπτεται γενετική βάση και να αποτελεί την αρχική εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ1.

Η αναγνώριση του συνδρόμου έχει μεγάλη σημασία καθώς διαφοροποιεί τον διαγνωστική και θεραπευτική τακτική, και ιδιαίτερα την χειρουργική στρατηγική (έκταση παραθυρεοειδεκτομής και χρονικός σχεδιασμός).

Στο ΜΕΝ1 σύνδρομο δεν αρκεί η αφαίρεση ενός μόνο παθολογικού παραθυρεοειδούς. Συνηθέστατα χρειάζεται να γίνει υφολική παραθυρεοειδεκτομή, με στόχο την βέλτιστη έκβαση του ασθενούς, αποφεύγοντας κατά το δυνατόν δύο μη επιθυμητές και αντιδιαμετρικές εκβάσεις: την υποτροπή του υπερπαραθυρεοειδισμού και τον μόνιμο υποπαραθυρεοειδισμό.

Η πιθανότητα υποτροπής δεν είναι αμελητέα έστω και μετά από μία τεχνικά άρτια χειρουργική επέμβαση. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να γίνεται προσεκτική μακροχρόνια παρακολούθηση του ασθενούς ακόμη και μετά από μία επέμβαση που αρχικά θεωρήθηκε ως επιτυχής.

 

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη χειρουργική του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του εξειδικευμένου Χειρουργού Θυρεοειδούς και Παραθυρεοειδών Γεώργιου Σακοράφα, με αναλυτική ενημέρωση για τις παθήσεις, τη διάγνωση και τη σύγχρονη χειρουργική αντιμετώπισή τους.

 

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)

ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)

ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)

ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223

email: georgesakorafas@yahoo.com

 

υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1 -πως αντιμετωπίζεται?

υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1 -πώς διαγιγνώσκεται?

υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1 -τι είδους παραθυρεοειδεκτομή?

υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1 -επιτυγχάνεται ίαση από τη νόσο?

υπερπαραθυρεοειδισμός και ΜΕΝ1 -πόσο συχνή είναι η υποτροπή?