Γενετικός έλεγχος και υπερπαραθυρεοειδισμός – πότε έχει θέση? Τι ελέγχεται?

Γενετικός έλεγχος και υπερπαραθυρεοειδισμός–πότε έχει θέση? Τι ελέγχεται?

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι σποραδικός. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει στο άμεσο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς άλλο (ή άλλα) ανάλογα περιστατικά. Παρά ταύτα, σε ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό ασθενών (3 – 5 %) ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί επιμέρους εκδήλωση ενός γενετικού κληρονομικού συνδρόμου. Σε αυτή την περίπτωση ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται ως κληρονομικός.

 

 

Παραδείγματα τέτοιων γενετικών συνδρόμων είναι:

Ο οικογενής πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (familial isolated PHPT)

• To σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ1). Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός αποτελεί την πλέον βασική εκδήλωση της νόσου (παρατηρείται σε ποσοστό > 95 % των ασθενών)
• Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 2 Α (ΜΕΝ2 Α). Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται στο 15 – 30 % των ασθενών.
• Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου 4 (ΜΕΝ4) (ανάλογες εκδηλώσεις με το ΜΕΝ1 σύνδρομο, χωρίς όμως μετάλλαξη του ΜΕΝ1 γονιδίου)
• Το σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού – όγκου γνάθου (HPT-JT, hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome)

Για το λόγο αυτό θα πρέπει κατά τη διερεύνηση ενός ασθενούς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό θα πρέπει να λαμβάνεται προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό. Ο κληρονομικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός θα πρέπει να αναγνωρίζεται πριν επιχειρηθεί χειρουργική αντιμετώπιση του υπερπαραθυρεοειδισμού. Και αυτό γιατί η αναγνώρισή του έχει πολύ μεγάλη σημασία για την επιλογή της έκτασης (είδους) της παραθυρεοειδεκτομής.

 

Γενετικός έλεγχος στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό – πότε θα πρέπει να γίνεται?

Γενετικός έλεγχος στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό ενδείκνυται όταν υπάρχει υπόνοια για την ύπαρξη γενετικής βάσης της νόσου. Τέτοια υπόνοια δημιουργείται:

• Όταν η διάγνωση της νόσου τίθεται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 40 ετών
• Όταν υπάρχει προσβολή περισσοτέρων του ενός παραθυρεοειδών αδένων (multigland disease [MGD])
• Όταν υπάρχει και άλλο περιστατικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού ή άλλες ύποπτες εκδηλώσεις στα πλαίσια των παραπάνω γενετικών συνδρόμων στο άμεσο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς (σε συγγενή πρώτου βαθμού).

Σε υποψία γενετικής βάσης σε ασθενείς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει έλεγχο για μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων –μεταξύ άλλων- των εξής βασικών γονιδίων:

• ΜΕΝ1 gene (για το ΜΕΝ1 σύνδρομο).
• RET gene (για το ΜΕΝ2 Α σύνδρομο). Ανάλογα με την ειδική μετάλλαξη του RET γονιδίου μπορεί να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού)
• CDKN1B/p27^Kip1 ή CDKN2C/p18^INK4C (για το ΜΕΝ4 σύνδρομο)
• CDC73 (παλαιότερα γνωστό σαν HRPT2)

 

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)

Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)

 

Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:

Για τις παθήσεις θυρεοειδούς

Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών

Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?

Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?

 

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)

ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)

ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)

ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223

email: georgesakorafas@yahoo.com

 

Διαδικασία επεμβάσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών

O ασθενής προσέρχεται νηστικός το πρωί της ημέρας της επέμβασης και σύντομα στη συνέχεια ακολουθεί η χειρουργική επέμβαση.

Δεν υπάρχει χρόνος αναμονής (καθυστέρηση) για την επέμβαση.

Η τομή είναι η μικρότερη δυνατή για την σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος του ασθενούς (ανάλογα με την φύση του προβλήματος).

Στην επέμβαση χρησιμοποιούνται – ανάλογα με τις ενδείξεις και σύμφωνα με τις οδηγίες των μεγάλων διεθνών επιστημονικών εταιρειών (Αμερικανικών και Ευρωπαϊκών) – όλα τα διαθέσιμα τεχνικά μέσα [κατά περίπτωση], όπως διεγχειρητική νευροπαρακολούθηση (intraoperative neuromonitoring) και οι προηγμένες συσκευές σύγχρονης αιμόστασης (με ραδιοσυχνότητες [radiofrequency] ή υπερήχους) για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ασφάλεια κατά τη διενέργεια της επέμβασης. Η περίπτωση του κάθε ασθενούς εξετάζεται με ιδιαίτερη προσοχή και η επέμβαση που θα ακολουθήσει επιλέγεται με βάση τόσο τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα όσο και την μεγάλη εμπειρία που έχει συσσωρευτεί όλα αυτά τα χρόνια στη χειρουργική θυρεοειδούς-παραθυρεοειδών.

Για τη διασφάλιση του βέλτιστου αισθητικού αποτελέσματος εφαρμόζεται τεχνική πλαστικής αποκατάστασης της χειρουργικής τομής, με χρήση πολύ λεπτού απορροφήσιμου ράμματος και ενδοδερμική ραφή, ενώ επιλέγεται κάποια δερματική πτυχή του τραχήλου για την τομή ώστε αυτή να μην είναι ορατή μετεγχειρητικά.

Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελάχιστος και ελέγχεται εύκολα με τα συνήθη απλά αναλγητικά.

Η επέμβαση ολοκληρώνεται σε διάστημα περίπου 1 – 1.5 ώρας (στις συνήθεις περιπτώσεις) και στη συνέχεια γίνεται η αφύπνιση του ασθενούς που μπορεί να παραμείνει για μικρό διάστημα στην ανάνηψη στο χώρο των χειρουργείων.

Στη συνέχεια διακομίζεται στο θάλαμο, όπου κινητοποιείται πολύ σύντομα (μετά από 1-2 ώρες).

Το απόγευμα της ημέρας της επέμβασης γίνεται διακοπή της ενδοφλέβιας χορήγησης ορών και το βράδυ της ημέρας της επέμβασης αρχίζει η χορήγηση υγρών και ελαφράς τροφής από το στόμα.

Την επομένη της επέμβασης ο ασθενής εξέρχεται της κλινικής και επιστρέφει στις συνήθεις του καθημερινές δραστηριότητες.

Είναι σε θέση να επανέλθει στα επαγγελματικά του καθήκοντα μετά από 3-4 ημέρες (δικαιούται πάντως αναρρωτικής άδειας μετεγχειρητικά, αν το επιθυμεί).

Με το εξιτήριο ο ασθενής λαμβάνει τις απαραίτητες οδηγίες και την αγωγή που ενδείκνυται, η οποία μπορεί να τροποποιηθεί όταν είναι διαθέσιμη η ιστολογική εξέταση. Χορηγείται επίσης ένα λεπτομερές αναλυτικό ενημερωτικό σημείωμα, στο οποίο περιγράφονται τα δεδομένα του προεγχειρητικού ελέγχου, τα διεγχειρητικά ευρήματα και η χειρουργική επέμβαση (πρακτικό επέμβασης).

Η ιστολογική εξέταση (από έμπειρους επιλεγμένους παθολογοανατόμους) είναι διαθέσιμη σε πολύ μικρό χρόνο μετά την επέμβαση, αποφεύγοντας έτσι άσκοπες καθυστερήσεις και την αγωνία της αναμονής. Με την γρήγορη διαθεσιμότητα της ιστολογικής δεν καθυστερεί η περαιτέρω εφαρμογή αγωγής μετά την επέμβαση

Καθώς για τη συρραφή του χειρουργικού τραύματος γίνεται πλαστική με χρήση απορροφήσιμου ράμματος, δεν χρειάζεται να επανέλθει ο ασθενής για κοπή .ραμμάτων.

Η νοσηλεία γίνεται στα επιλεγμένα νοσοκομεία με τα οποία υπάρχει συνεργασία, με στόχο τη διασφάλιση των καλύτερων συνθηκών νοσηλείας και της αξιοπρέπειας του ασθενούς. Η νοσηλεία γίνεται σε προσεγμένους θαλάμους, σε ευχάριστο και φιλικό προς τον ασθενή και τους συνοδούς του περιβάλλον, διασφαλίζοντας με μεγάλη προσοχή και ευαισθησία την ικανοποίηση του ασθενούς σε όλη την πορεία, από τη διάγνωση της νόσου μέχρι την οριστική και βέλτιστη αντιμετώπισή της. Καταβάλλουμε ιδιαίτερη μέριμνα ώστε η νοσηλεία του ασθενούς να είναι όσο το δυνατόν περισσότερο ποιοτική και να καλύπτει πλήρως κάθε ανάγκη του.

 

Για οποιαδήποτε πληροφορία ή ενημέρωση απαιτηθεί μετά την επέμβαση υπάρχει η δυνατότητα επικοινωνίας ανά πάσα στιγμή στο τηλέφωνο 6977068223 και στο email: georgesakorafas@yahoo.com