Καρκίνος θυρεοειδούς – πότε μπορεί να είναι κληρονομικός?

Καρκίνος θυρεοειδούς – πότε μπορεί να είναι κληρονομικός?

 

Εισαγωγή

Ο καρκίνος θυρεοειδούς είναι η συχνότερη μορφή καρκίνου ενδοκρινών αδένων. Εκτιμάται ότι παγκοσμίως διαγιγνώσκονται 10 – 15 νέα περιστατικά ανά 100.000 πληθυσμού ανά έτος. Στην Ευρώπη διαγιγνώσκονται 8 – 12 νέα περιστατικά καρκίνου θυρεοειδούς ανά 100.000 πληθυσμού ανά έτος.

Ένα συχνό ερώτημα των ασθενών που διαγιγνώσκονται με καρκίνο θυρεοειδούς είναι αν ο καρκίνος αυτός είναι κληρονομικός. Το ερώτημα αυτό απευθύνεται συχνά από γονείς που έχουν στην σκέψη τους κυρίως τα παιδιά τους.

Στο σύντομο αυτό άρθρο παρουσιάζονται τα σύγχρονα δεδομένα όσον αφορά την κληρονομικότητα του καρκίνου θυρεοειδούς.

 

 

Η κληρονομικότητα ανάλογα με την μορφή του καρκίνου θυρεοειδούς.

Μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς

Πρόκειται για μία σπανιότερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς (σε σχέση με το πιο συνηθισμένο διαφοροποιημένο καρκίνο θυρεοειδούς [θηλώδη / θυλακιώδη. Χαρακτηρίζεται από περισσότερο επιθετική βιολογική συμπεριφορά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ο μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς είναι σποραδικός.

Σε ένα ποσοστό 20 – 25 % είναι κληρονομικός. Η κληρονομικότητα αυτή σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου RET.

Ο κληρονομικός μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς μπορεί να εμφανιστεί είστε στα πλαίσια του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας τύπου Ν (MEN 2B, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A & 2B) είτε στα πλαίσια του οικογενούς μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς (FMTC, Familial Medullary Thyroid Cancer).

Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού του ασθενούς. Ανάλογα με τα ευρήματα του γενετικού ελέγχου ορίζεται και η περαιτέρω αγωγή των μελών της οικογένειας. Είναι πιθανόν να χρειαστεί ακόμη και προληπτική θυρεοειδεκτομή (σε παιδιά με μετάλλαξη RET).

 

Θηλώδης καρκίνος θυρεοειδούς

Είναι η συνηθέστερη μορφή καρκίνου θυρεοειδούς και έχει την καλύτερη πρόγνωση από όλες τις άλλες μορφές καρκίνου θυρεοειδούς.

Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικός, εμφανίζεται δηλαδή μεμονωμένα σε ένα μέλος της οικογένειας χωρίς να υπάρχει γενετική προδιάθεση.

Σε ένα ποσοστό 5 – 10 % εντούτοις μπορεί να υπάρχει γενετική προδιάθεση και ο καρκίνος να εμφανιστεί οικογενώς (Familial Non-Medullary Thyroid Cancer, FNMTC), χωρίς εντούτοις να έχει ταυτοποιηθεί συγκεκριμένο υπεύθυνο γονίδιο (πολυπαραγοντική κληρονομικότητα).

Γενικά, υποψία για γενετική (κληρονομική) προδιάθεση στον θηλώδη καρκίνο θυρεοειδούς θα πρέπει να δημιουργείται όταν υπάρχουν τουλάχιστον δύο ή κατ’ άλλους τρεις συγγενείς πρώτου βαθμού με θηλώδη καρκίνο θυρεοειδούς στην ίδια οικογένεια.

Η πιθανότητα αυτή αυξάνεται όταν η διάγνωση του καρκίνο θυρεοειδούς στον συγγενή πρώτου βαθμού έχει τεθεί σε μικρή ηλικία (< 40 ετών).

 

Αναπλαστικός (αδιαφοροποίητος) καρκίνος θυρεοειδούς

Πρόκειται για ένα εξαιρετικά επιθετικό καρκίνωμα με άσχημη πρόγνωση. Δεν έχει τεκμηριωθεί κληρονομικότητα.

 

Σύνδρομα που συνδυάζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου θυρεοειδούς.

Υπάρχουν κάποια γενετικά σύνδρομα που συνδυάζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου θυρεοειδούς.

Κάποια από τα σύνδρομα αυτά αναφέρονται στη συνέχεια:

 

Σύνδρομο Gardner

Χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς πολύποδες στο παχύ έντερο και στο ορθό με κάποιες χαρακτηριστικές εξωεντερικές εκδηλώσεις, όπως:

• Οστεώματα (κυρίως στο κρανίο και στη γνάθο)
• Επιδερμοειδείς κύστεις
• Δεσμοειδείς όγκοι
• Καρκίνος θυρεοειδούς – συνηθέστατα θηλώδης και κυρίως σε γυναίκες

Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο APC.

 

Σύνδρομο Cowden

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου PTEN.

Χαρακτηρίζεται από πολλαπλά θηλώματα των βλεννογόνων, κερατώματα στις παλάμες / πέλματα, πολλαπλά αμαρτώματα σε διάφορα όργανα και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων μορφών καρκίνου, όπως:

• Καρκίνου μαστού (κίνδυνος 30 – 50 %)
• Καρκίνου θυρεοειδούς (συνήθως θηλώδης, κίνδυνος 10 %)
• Καρκίνος ενδομητρίου
• Καρκίνος νεφρού
• Καρκίνος παχέος εντέρου

 

Carney complex

Σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου PRKAR1A (protein kinase A regulatory subunit 1-alpha).

Χαρακτηρίζεται από:

• Μυξώματα στην καρδιά, εμβολή, αρρυθμίες
• Υπέρχρωση εστιακή δέρματος
• Σύνδρομο Cushing
• Καρκίνο θυρεοειδούς
• Όγκους όρχεων κλπ

 

Σύνδρομο DICER1

Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου DICER1 και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη διαφόρων όγκων, όπως:

• Όγκοι θώρακα (π.χ. βλάστωμα)
• Όγκοι ωοθηκών
• Όζοι / καρκίνος θυρεοειδούς
• Ραβδομυοσάρκωμα κλπ.

 

Σχόλιο

Η απάντηση στο ερώτημα που αναφέρθηκε στην εισαγωγή είναι – στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων – αρνητική, καθώς στην πράξη οι περισσότεροι καρκίνοι θυρεοειδούς είναι σποραδικοί, εμφανίζονται δηλαδή μεμονωμένα σε ένα μέλος της οικογένειας χωρίς να υπάρχει οικογενής προδιάθεση (κληρονομικότητα).

Θα πρέπει εντούτοις να έχει κανείς υπόψη του τις σπανιότερες περιπτώσεις που αναφέρθηκαν παραπάνω, έτσι ώστε να είναι σε θέση να αναγνωρίσει τους ασθενείς στους οποίους είναι πιθανόν να υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για την εμφάνιση καρκίνου θυρεοειδούς.

Σε αυτές τις περιπτώσεις επιβάλλεται ο περαιτέρω έλεγχος με τη βοήθεια γενετικού ελέγχου και η περαιτέρω αντιμετώπιση καθορίζεται με βάση τα ευρήματα και τις συστάσεις του γενετικού συμβούλου.

 

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας (https://www.gsakorafas.gr)

Διαβάστε τα άρθρα μας στο blog μας (https://gsakorafas.gr/blog/)

 

Ενημερωθείτε πρακτικά και υπεύθυνα στην ιστοσελίδα μας:

Για τις παθήσεις θυρεοειδούς

Για τις παθήσεις παραθυρεοειδών

Τι είναι ο χειρουργός θυρεοειδούς – παραθυρεοειδών?

Τι σημασία έχει η εμπειρία του χειρουργού στην αντιμετώπιση των παθήσεων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδών?

 

ΘΑ ΜΑΣ ΒΡΕΙΤΕ

ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ-Παπαδιαμαντοπούλου 20 (Ιλίσια)

ΙΑΤΡΙΚΟ ΨΥΧΙΚΟΥ – Άντερσεν 5 (Νέο Ψυχικό)

ΜΗΤΕΡΑ- Ερυθρού Σταυρού 5 (Μαρούσι)

ΤΗΛ. 2107487318 & 6977068223

email: georgesakorafas@yahoo.com

καρκίνος θυρεοειδούς  καρκίνος θυρεοειδούς  καρκίνος θυρεοειδούς  καρκίνος θυρεοειδούς