Πρωτοπαθής Υπερπαραθυρεοειδισμός

Πρωτοπαθής Υπερπαραθυρεοειδισμός – Αιτίες

Ο Πρωτοπαθής Υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται σε αυξημένη παραγωγή παραθορμόνης (ΡΤΗ) από ένα μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς (στο 85 % περίπου των περιπτώσεων), από πολλαπλά αδενώματα (5 %), υπερπλασία (8-10 %) ή καρκίνο παραθυρεοειδών (1 %). Παλιότερα θεωρούνταν σπάνια νόσος, σήμερα όμως ανιχνεύεται σε ποσοστό 0.1 – 0.3 % του γενικού πληθυσμού και αποτελεί τη συνηθέστερη αιτία υπερασβεστιαιμίας. Σπάνια παρατηρείται πριν την εφηβεία και η μέγιστη επίπτωση (‘συχνότητα’) της νόσου παρατηρείται στην τρίτη και την τέταρτη δεκαετία της ζωής. Παρατηρείται με διπλάσια ή τριπλάσια συχνότητα σε γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες.

Η αυξημένη παραγωγή παραθορμόνης έχει σαν αποτέλεσμα την κινητοποίηση ασβεστίου από τα οστά και την αναστολή της νεφρικής επαναπορρόφησης φωσφορικών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση υπερασβεστιαιμίας και υποφωσφαταιμίας. Σαν αποτέλεσμα εμφανίζεται οστεοπώρωση. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις είναι η νεφρολιθίαση, η νεφρασβέστωση, η ινώδης κυστική οστεΐτιδα, το πεπτικό έλκος, η παγκρεατίτιδα, η υπέρταση και η ουρική αρθρίτιδα.

Υπερπαραθυρεοειδισμός μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στα πλαίσια του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας (ΜΕΝ syndrome) τόσο του τύπου 1 (γνωστό και σαν σύνδρομο Werner) όσο και του τύπου 2 (γνωστού και σαν σύνδρομο Sipple). To σύνδρομο ΜΕΝ 1 χαρακτηρίζεται από όγκους των παραθυρεοειδών (αδενώματα), της υπόφυσης και του παγκρέατος. Το σύνδρομο ΜΕΝ2 διακρίνεται σε ΜΕΝ2α και ΜΕΝ2β. Το ΜΕΝ2α χαρακτηρίζεται από υπερπαραθυρεοειδισμό (20 %), σε συνδυασμό με μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκύτωμα (50 %). Οι ασθενείς με ΜΕΝ2β παρουσιάζουν μαρφανοειδή σωματική διάπλαση, πολλαπλά ινώματα και φαιοχρωμοκυτώματα, σπάνια όμως παρουσιάζουν υπερπαραθυρεοειδισμό.

Τα αδενώματα των παραθυρεοειδών ποικίλουν σε μέγεθος και βάρος (από 65 mg έως > 35 gr), που συνήθως ανταποκρίνονται στη βαρύτητα της υπερασβεστιαιμίας. Η υπερπλασία των παραθυρεοειδών αφορά όλους τους παραθυρεοειδείς αδένες, των οποίων το μέγεθος είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού (διόγκωση, > 65 mg). O καρκίνος των παραθυρεοειδών είναι σπάνιος και συνοδεύεται συνήθως από βαριά υπερασβεστιαιμία. Συχνά (~ 50 %) ο καρκίνος των παραθυρεοειδών είναι ψηλαφητός. Κατά την επέμβαση ο προσβεβλημένος παραθυρεοειδής αδένας έχει σκληρή υφή, διηθεί τους παρακείμενους ιστούς και έχει χάσει το χαρακτηριστικό καστανοκίτρινο χρώμα του. Η παραθυρεοειδομάτωση είναι μία σπάνια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την υπερλειτουργία εμβρυικών υπολειμμάτων παραθυρεοειδικού παρεγχύματος που βρίσκονται σε διάφορες θέσεις. Η παραθυρεοειδομάτωση μπορεί επίσης να οφείλεται σε διασπορά ενός όγκου παραθυρεοειδούς όταν έχει γίνει ρήξη αυτού ή διάνοιξή της κάψας του κατά την επέμβαση.